Geneettinen analyysi trombofilian suhteen

Trombofilia kuvaa perinnöllisiä ja hankittuja protromboottisia tiloja, jotka altistavat laskimoiselle mutta ei valtimon tromboembolialle. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen trombofilia, yleensä muodostuu hyytymiä vanhempiensa perimän geneettisen taipumuksen vuoksi. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen trombofilia, voi olla aiemmin sukulaisia, joilla on epänormaalia tai liiallista veren hyytymistä. Juuri tätä ihmisryhmää voidaan suositella analyysiin trombofilian ja folaattisyklin geneettisille markkereille..

Veren hyytymistä

Veren hyytyminen on kehon luonnollinen suoja verenvuotoa vastaan. Verihyytymä tai “veritulppa” kehittyy aina, kun verisuonelle (valtimoille ja suoneille) on vaurioita. Erityisesti verisolujen (verihiutaleiden) ja veressä olevien proteiinien (verihyytymistekijät) välillä muodostuu hyytymiä. Verihiutaleet ja tekijät toimivat yhdessä hyytymisprosessin säätelemiseksi; toisin sanoen, ne alkavat ja lopettavat hyytymisen, kun vartalo tarvitsee sitä. Jos prosessi ei toimi kunnolla, verisuoneesi voi muodostua hyytymä, joka estää veren virtausta ympäröiviin kudoksiin. Kun tämä tapahtuu, tilaa kutsutaan tromboosiksi ja se voi olla tappava..

Jotta hyytymisprosessi toimisi, hyytymistekijäproteiinien on oltava läsnä oikeissa määrissä ja toimivan oikein. Ihmisillä, jotka ovat perineet trombofilian, ei ehkä ole oikea määrä tiettyä hyytymistekijää, tai tekijä voi olla epänormaali eikä toimia kunnolla. Nämä ihmiset ovat alttiita tromboosin kehittymiselle helpommin tai useammin kuin ihmiset, jotka eivät ole perineet trombofiliaa.

Kuinka genetiikka vaikuttaa veren hyytymiseen ?

Ymmärtääksesi, miten genetiikka vaikuttaa veren hyytymiseen, on tärkeää ymmärtää, kuinka proteiineja valmistetaan. Veren hyytymisproteiinit, kuten kaikki proteiinit, muodostuvat sitoutumalla aminohappoiksi kutsuttujen kemikaalien ketju. Ketjun aminohappojen järjestys muodostavat tietyn proteiinin; Tämän järjestyksen määräävät geenimme, jotka perimme vanhemmiltamme. Geenit koostuvat DNA: sta, joka sisältää geneettisen koodimme. Trombofilian geneettiset markkerit heijastavat tarkalleen geenien rakenteellisia virheitä.

Perinnöllinen trombofilia jakaantuu pääasiassa kahteen ryhmään: yleiset sairaudet, joilla on alhainen tromboosiriski, kuten resistenssi aktivoituneelle proteiini C: lle (tekijän V Leiden-mutaation vuoksi), ja harvinaisemmat tilat, joissa riski on suurempi, mukaan lukien proteiini C- tai S-puute..

Kun trombofilian geenianalyysi tulkitaan, tällaiset häiriöt voidaan havaita, ja vastaavasti erilaisista ennustepäätelmistä:

  • Heterotsygoottisen tekijän V (FVR506Q) 6 leidenimutaatio - tekijä V -geenin mutaatio antaa vastustusta aktivoidulle proteiini C: lle ja lisää tromboosiriskiä 3-5 kertaa
  • Heterotsygoottinen protrombiini 202107 -mutaatio - mutaatioiden aiheuttamat kohonneet protrombiinitasot lisäävät riskiä 2–3 kertaa
  • Heterotsygoottisen proteiini C8: n puutos - harvinaiset mutaatiot heikentävät proteiini C: n, proteiinin S kanssa hyytymisen estäjän, toimintaa tai tuotantoa ja lisäävät tromboosin riskiä noin 3 kertaa
  • Heterotsygoottinen S9-proteiinin puute - harvinaiset mutaatiot, jotka vähentävät toimintaa tai tuotantoa, lisäävät riskiä noin 10 kertaa
  • Perinnöllinen antitrombiinin puutos10 - antitrombiinin toiminnan heikentyminen tai tuotannon uskotaan lisäävän tromboosin riskiä
  • Dysfibrinogenemia on hyvin harvinainen protromboottinen mutaatio, joka viittaa korkeaan tromboosiriskiin

Perinnöllisen trombofilian geneettinen analyysi

Kun trombosiliassa on geneettisiä muotoja, analyysillä ei aina ole järkeä määrittää potilaan hoidon taktiikoita. Voidaan kohtuudella olettaa, että kaikilla laskimotromboosilla kärsivillä potilailla on protromboottinen taipumus tai trombofilia. Tästä seuraa, että negatiivisen testin saaneen potilaan hoidossa ei ole eroa kuin positiivisen testin kanssa..

Trombofilian riskin geneettinen analyysi: prosessin estäminen

Perinnöllisen trombofilian oireettomien ihmisten trombofilian geenianalyysi mahdollistaa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen potilailla, joilla on positiivinen testi: välttää yhdistetyn suun kautta otettavien ehkäisypillereiden tai hormonikorvaushoidon käyttöön liittyvän lisääntyneen riskin tai tehostetun tromboprofylaksian tilapäisesti lisääntyneen riskin (leikkaus ja raskaus) tilanteissa.

Laskimotromboosiriski vuosittain terveillä lisääntymisikäisillä naisilla on noin 0,01%. Tämä lisääntyy noin 2–5 kertaa suun kautta otettaessa ehkäisyä, ja se oikeuttaa tromboosiriskin huolellisen arvioinnin ennen tämän ehkäisymuodon käyttöä. Suun kautta annettavat ehkäisyvälineet ovat kuitenkin hyväksyttävin ja tehokkain ehkäisymuoto monille naisille, ja laskimoiden tromboosin absoluuttisen riskin ymmärtäminen vaaditaan selvästi. Trombofilian geneettinen verikoe voisi auttaa tapauksissa, joissa on tärkeää määrittää tromboosiriskit ja kyky käyttää tiettyjä lääkkeitä.

Sen lisäksi, että perinnöllinen trombofilia on liittynyt laskimotromboosiin raskauden aikana, siihen on liittynyt haitallisia raskaustuloksia, mukaan lukien sikiön menetykset, istukan hajoaminen, preeklampsia ja kohdunsisäinen kasvun hidastuminen. On suositeltavaa tutkia geneettisen trombofilian varalta raskauden aikana, ja on parempi tehdä tämä jopa raskauden suunnittelun vaiheessa, koska se antaa mahdollisuuden antitromboottiseen hoitoon näiden tapahtumien riskin vähentämiseksi riskialttiilla naisilla..

Laboratoriotestitulosten kriittinen tulkinta johtaa väärään diagnoosiin, ja trombofiliatestaus kuvaa tätä. Antitrombiinin ja proteiinien C ja S normaalit alueet ovat laajat, ja vajavaisten potilaiden pitoisuudet voivat olla vain hiukan normaalia alhaisemmat. Uudelleentestaus vaaditaan usein diagnoosin validoimiseksi. Esimerkiksi laboratorion laadunvarmistustiedot ovat osoittaneet, että erityisesti proteiinin S osalta diagnoosin laboratoriovirheaste voi olla jopa 20%. Raskaus aiheuttaa resistenssitilan aktivoidun proteiini C: n antikoagulanttivaikutukselle, mikä jäljittelee Leiden-tekijän V läsnäoloa. Raskaus ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö vähentävät S-proteiinipitoisuutta plasmassa. Antitrombiinin pitoisuus laskee akuutin tromboosin, hepariinihoidon ja preeklampsian yhteydessä. Proteiinit C ja S riippuvat K-vitamiinista, ja niiden pitoisuus laskee varfariinikäsittelyn yhteydessä.

Trombofiliatestaus

Trombofiliatestaus on geneettinen testaus. Suuren osan terveestä väestöstä esiintyvät positiiviset tulokset voivat aiheuttaa kohtuutonta huolta tulevasta terveydestä ja poikkeavuuden perinnöstä. Ihmisillä on taipumus yliarvioida tromboosiriski, jos he osoittavat positiivisen testin ja kokevat, että heillä ei ole tarpeeksi tietoa poikkeavuuksista. Monien potilaiden mielestä terveydenhuollon tarjoajat eivät ymmärrä tätä ehtoa. Tämä korostaa ihmisten ohjaamisen tärkeyttä ennen trombofilian testaamista. Hyvä kliininen käytäntö edellyttää, että testit tehdään huolellisesti harkituista kliinisistä syistä ja että lääkärit kykenevät antamaan potilailleen tarkan ja täydellisen käsityksen tulosten seurauksista riippumatta siitä, ovatko ne normaaleja vai epänormaaleja..

Kun on ajateltava analyysiä, kuten geneettisen trombofilian analyysiä, hinta voi olla hämmentävä, koska testauksen kustannukset eivät ole niin pieniä, yleensä yli 10 000 ruplaa. Mutta joissakin tapauksissa se on todella välttämätöntä, ja nämä korkeat kustannukset oikeuttavat tavoitteen..

Epämiellyttävä yllätys sukulaisilta - perinnöllinen trombofilia

Suuntausta kehittää tromboosia (usein laskimoista), joka liittyy geenivaurioihin, kutsutaan perinnölliseksi trombofiliaksi. Se ilmenee verisolujen patologisessa muodostumisessa ja hyytymistekijöissä. Potilailla esiintyy tukkeumia erilaisilla alueilla olevien verisuonten verihyytymistä. Raskauden aikana ensimmäiset taudin merkit ovat mahdollisia ennenaikaisen syntymän komplikaatioilla..

Trombofilian riskitekijät

Perinnöllisellä taipumuksella lisääntyneeseen veren hyytymiseen puuttuu useimmiten proteiineja S, C ja antitrombiini 3. Ne vähentävät verihyytymien muodostumista, joten niiden puutteella on trommin nopeutunut muodostuminen. Lisäksi potilailla voi olla fibrinogeenin ja muiden hyytymistekijöiden rakenteellisia poikkeavuuksia.

Monet näistä häiriöistä pysyvät diagnosoimattomina eikä niissä esiinny kliinisiä oireita ennen kuin provosoivat tekijät ilmenevät:

  • pitkittynyt pysyminen staattisessa asennossa (sängyn lepo, liikkumattomuus vamman jälkeen, leikkaus);
  • ammatillinen toiminta, joka liittyy pitkittyneeseen jalkojen istumiseen tai seisomaan, raskaiden tavaroiden kuljettamiseen;
  • istuva elämäntapa;
  • lihavuus;
  • raskaus;
  • kirurgiset toimenpiteet, laajat kudosvauriot trauman aikana, laskimokatetrin yhdistäminen keskuslaskimoon;
  • nesteen menetys diureettihoidon aikana, ripuli tai oksentelu;
  • tupakointi;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • pahanlaatuiset kasvaimet;
  • sydän- ja verisuonitaudit;
  • hormonaalinen ehkäisy.

Ja tässä on enemmän alaraajojen tromboflebiitin diagnoosista.

Geenit perinnöllisen muodon perustekijänä

Taudin geneettisesti määritetty muoto liittyy useimmiten hyytymistekijän 5 muodostumisen rikkomiseen. Sitä kutsutaan Leiden-mutaatioksi. Tällä poikkeavuudella tekijä 5 muuttuu epäherkäksi entsyymin hajoamiselle ja pysyy aktiivisena, mikä lisää verihyytymän muodostumisnopeutta. Toinen hyytymistekijä (protrombiini) tuotetaan yli kromosomaalisen vian, tämä siirtää tasapainoa veritulpan muodostumiseen.

Aminohapon homosysteiinin synteesin lisääntyminen on myös yksi trombofilian perhemuodon muunnelmista. Tämän yhdisteen suurella pitoisuudella veressä on traumaattinen vaikutus verisuonen seinämään, minkä seurauksena veri hyytyy. Homokysteiinipitoisuuden nousua pidetään yhtenä tautimerkkeistä:

Geenihäiriöitä voi esiintyä paitsi perinnöllisessä trombofiliassa, mutaatiot voivat myös vaikuttaa kromosomalaitteistoon ulkoisten tekijöiden takia:

  • ionisoiva säteily;
  • myrkyllisyys kemikaaleilla;
  • elintarvikkeiden ja veden saastuminen torjunta-aineilla;
  • kosketus öljytuotteiden kanssa;
  • lääkkeiden käyttö;
  • ruuan syöminen säilöntäaineilla ja väriaineilla, geneettisesti muunnetut ruuat.

Perinnöllisen trombofilian seulonta

Indikaatioita veren hyytymistekijöiden ja samanaikaisen biokemiallisten parametrien trombofilian määrittämiseksi voidaan tarvita seuraavissa tapauksissa:

  • lähisukulaisten sydän- ja verisuonitaudit (laskimonsisäisten verisuonten yleinen tromboosi tai tromboembolia, aivohalvaukset tai sydänkohtaukset keski-iässä);
  • laskimotromboosi, etenkin toistuva; Mutaatiot hemostaasigeeneissä
  • ehkäisypillereiden tai hormonien käyttö hoitoon naisilla, joilla on laskimotromboosi tai joilla on perinnöllinen trombofilia;
  • raskauden aikaisempi spontaani lopettaminen, istukan verenkierron vajaatoiminta, laskimotromboosi raskauden aikana tai heti synnytyksen jälkeen;
  • raskauden suunnitteleminen rasitetun perinnöllisyyden esiintyessä trombofiliaa varten;
  • ennen laajoja operaatioita;
  • hypodynaamian kanssa;
  • ammatilliset staattiset kuormat (toimistotyöt, pitkittyneen seisonta- tai nostopaineen tarve);
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Verikoe

Trombin muodostumisen lisääntyneen uhan määrittämiseksi potilaille annetaan kattava verikoe, joka sisältää:

  • protrombiini ja kansainvälinen normalisoitunut suhde (tärkeä antikoagulantteilla hoidettaessa);
  • D-dimeeritaso (heijastaa hyytymisen tilaa ja antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta); Biokemialliset verikokeet
  • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (jäljittelee veritulpan muodostumista laboratorio-olosuhteissa, riippuu plasmatekijöiden ja veritulppien muodostumista estävien aineiden läsnäolosta);
  • fibrinogeeni (muuttuu fibriinisäikeiksi, jotka on kudottu verkoksi verisuonen verrattuna trombiin);
  • Antitrombiini 3 (pitää veren nesteenä);
  • trombiiniaika (heijastaa fibriinin muodostumisnopeutta fibrinogeenistä);
  • veren lipidit - triglyseridit, kokonaiskolesteroli ja sen jakeet (antifosfolipidioireyhtymän havaitsemiseksi);
  • homokysteiinin.

markkereita

Trombofilian geneettisen taipumuksen tutkimiseksi suoritetaan laskimoveren analyysi ja suun limakalvon epiteelin raapiminen. Saadut tiedot heijastavat tunnistettua mutaatiota ja geenien monimuotoisuutta (polymorfismi). Nämä poikkeavuudet voivat lisätä verihyytymien riskiä epäsuotuisissa olosuhteissa. Tutkitaan useita geenejä:

  • hyytymistekijät - protrombiini (F2), viides, seitsemäs, kolmastoista (F13A1), fibrinogeeni (FGB);
  • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 (serpiini) antagonisti;
  • verihiutaleiden reseptorit kollageenille ITGA2 tai ITGB3 (alfa- ja beeta-integriini).

Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

Kun geeneissä havaitaan mutaatioita raskauden aikana, verihyytymien riski kasvaa. Tämä on vaarallista lapsen synnyttämiselle, koska naisilla hyytymisjärjestelmä lisääntyy fysiologisesti tänä aikana fyysisesti kehon suojaamiseksi verenmenetykseltä synnytyksen aikana. Siksi geneettisten poikkeavuuksien takia istukan verisuonia tukkeutuu usein, mikä johtaa haitallisiin seurauksiin:

  • varhainen keskenmeno;
  • ennenaikainen synnytys;
  • riittämätön veren saanti sikiölle;
  • viivästynyt elimen kehitys lapsessa;
  • istukan irtoaminen;
  • laskimotromboosi ja aivo-verisuonitapaturma odotettavissa äideissä;
  • toistuva keskenmeno.

Perinnöllisen trombofilian hoito

Jos tautia havaitaan, suositellaan ensin seuraavien sääntöjen noudattamista:

  • sulje pois pitkä oleskelu paikallaan olevassa paikassa (tauko kevyelle lämpenemiselle), painojen nosto;
  • harjoittaa lääketieteellistä voimistelua, uintia;
  • käytä kompressiohousuja ja sukkahousuja (etenkin raskauden ja synnytyksen aikana);
  • suorittaa itsehierontaa levittämällä venotoonisia geelejä (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • rakentaa ruokavalio oikein.

Trombofilian lääkehoidossa käytettävä:

  • antikoagulantit - Hepariini, Clexan, Fraxiparin, Varfariini, Sinkumar;
  • verihiutaleiden vastaiset aineet (Tiklid, asetyylisalisyylihappo, Dipyridamole, Wessel Douay F);
  • venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Ruokavalio, jolla on taipumus tromboosiin

Elintarvikkeet, jotka lisäävät veren viskositeettia, olisi jätettävä ruokavalion ulkopuolelle. Nämä sisältävät:

  • rasvainen liha, muut eläimenosat, pekoni, lihaliemet, hyytelöity liha;
  • kahvi, musta tee, suklaa;
  • kova juusto, täysmaito;
  • pinaatti ja lehtipelleri;
  • kaikki mausteiset ja rasvaiset ruuat;
  • puolivalmisteet, säilykkeet.

Veren ohentamiseksi valikossa on oltava:

  • puolukka, karpalo tai viburnum-hedelmäjuoma;
  • kompotit mustalla aavikolla, luumut, kuivatut aprikoosit;
  • merilevä, simpukat, katkaravut;
  • inkivääri;
  • granaattiomenamehu;
  • tattari-, ohra- ja kaurahiutalepuuro;
  • päivät.
Verenohennustuotteet

Perinnöllinen trombofilia ilmenee, kun keholla on puutteita geeneissä, jotka osallistuvat hyytymistekijöiden tai antikoagulanttivaikuttavien aineiden muodostumiseen. Taudin merkkejä ovat toistuvat laskimonsisäiset tukkeumat. Tämä patologia on erityisen vaarallinen raskaana oleville naisille ennenaikaisen synnytyksen ja sikiön epämuodostumien lisääntyneen vaaran vuoksi..

Ja tässä on enemmän alarajojen laskimo- ja verisuonitromboosien ehkäisystä.

Riskiryhmistä yksilöitä kehotetaan tekemään tutkimukset, mukaan lukien lipidiprofiili ja koagulogrammi, sekä geenitrombofilian markkereiden testit. Annosteltua fyysistä aktiivisuutta, lääkitystä ja antitromboottista ruokavaliota suositellaan komplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn..

Hyödyllinen video

Katso video trombofiliasta ja raskaudesta:

Revitty verihyytymä on kuolettava uhka ihmisille. Laskimo- ja verisuonitromboosin ehkäisy voi vähentää kohtalokkaan uhan riskiä. Kuinka estää tromboosia? Mitkä ovat tehokkaimmat lääkkeet sitä vastaan?

Juominen ruusu lonkat verisuonille, sydämen vahvistaminen on erittäin hyödyllistä. Se auttaa myös aktiivisesti aivojen verisuonia ja vähentää siten vaarallisten sairauksien kehittymistä..

Kaikki lääkärit eivät pysty helposti vastaamaan kuinka tromboosi ja tromboflebiitti, flebotromboosi voidaan erottaa toisistaan. Mikä on perustavanlaatuinen ero? Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?

Melko tärkeä veren indikaattori on hematokriitti, jonka määrä vaihtelee lapsilla ja aikuisilla, normaaleissa olosuhteissa ja raskauden aikana samoin kuin miehillä. Kuinka analyysi otetaan? Mitä sinun tarvitsee tietää?

Monissa tilanteissa, kuten trombofilia, kodin happiterapia on välttämätöntä. Pitkäaikainen hoito voidaan suorittaa kotona erityislaitteilla. Ensin sinun tulisi kuitenkin tietää tarkalleen tällaisten hoitomenetelmien indikaatiot, vasta-aiheet ja mahdolliset komplikaatiot..

Sinkumar on määrätty veritulppien muodostumisen estämiseksi. Käyttö tulee olla lääkärin valvonnassa. Pillereiden vasta-aiheisiin kuuluu raskaus. Valitsemalla, mikä on parempi - varfariini tai Sinkumar, etu annetaan ensimmäiselle.

Erittäin vaarallinen kelluva trombi eroaa siinä, että se ei vie seinään, vaan kelluu vapaasti sydämessä ala-alaisen vena cavan suoneiden läpi. Hoitoon voidaan soveltaa uudelleenvalintaa.

Määritä veren proteiini epäilemällä monia patologioita, mukaan lukien onkologia. Analyysi auttaa määrittämään normin, reaktiivisen c: n ja proteiinien lisääntyneet indikaattorit. On syytä ymmärtää merkitykset: veri eosinofiiliselle kationiselle proteiinille, yhteensä. Sakeneeko veri vai ei?

Määritä protrombiinin aika plasman hyytymisjärjestelmän analysointia varten. Tämä auttaa tunnistamaan verihyytymien todennäköisyyden. Esimerkiksi pikatesti otetaan naisilta raskauden aikana. Mikä on indikaattorin nopeus? Entä jos lisääntyi, laski?

Verikoe trombofilian suhteen

Henkilön tilan selvittämiseksi asiantuntijat määräävät yleisen verikokeen. Sen avulla voit diagnosoida erilaisia ​​sairauksia, ei vain hankittuja, vaan myös synnynnäisiä..

Verihiutaleet osallistuvat veren hyytymisprosessiin verisuonivamman sattuessa muodostaen hyytymän vauriokohdassa.

Jos indikaattori poikkeaa normista, vakavien seurausten riski kasvaa, mikä voi johtaa kuolemaan. On patologinen tila, jossa verihiutaleiden pitoisuus kasvaa. Tämän vaivan tunnistamiseksi suoritetaan trombofilian analyysi..

Mikä on tämä sairaus

Tämä on patologinen prosessi, jolle on ominaista veren hyytymisen rikkominen, mikä lisää verihyytymien riskiä. Taudin erityispiirre on sen pitkä kulku ja äkilliset komplikaatiot..

Koagulaatiojärjestelmän päätehtävänä on ylläpitää verta nestemäisessä tilassa ja tarvittaessa muodostaa hemostaattinen tulppa vaskulaaristen vaurioiden kohdalle..

Hemostaasi on kemiallisten reaktioiden ketju, johon osallistuvat erityiset aineet - hyytymistekijät.

Veritulppien muodostuminen on dynaaminen prosessi, joka riippuu suoraan verisuonten seinämien epiteelistä, hematopoieesin nopeudesta ja veren nesteen hemostaattisista elementeistä.

Jos näiden komponenttien tasapaino on häiriintynyt, patologisen tilan kehittymisriski kasvaa, jolloin trommin muodostuminen vähenee tai lisääntyy..

Tyypit ja luokittelu

Tauti on jaoteltu seuraaviin osiin:

  1. Synnynnäinen, perinnöllinen trombofilia. Taudin geneettinen muoto voidaan määrittää kattavan potilastutkimuksen perusteella.

Jotkut ihmiset perivät lisääntyneen alttiuden trombofilialle ja siihen liittyville komplikaatioille. Taudin synnynnäisellä tyypillä on erilainen alkuperä. Tutkimuksen aikana geneettiset markkerit on otettava huomioon.

Patologinen prosessi voi laukaista monista syistä. Ensinnäkin erotetaan perinnöllinen alttius. Tässä tapauksessa tauti ei välttämättä ilmene, jos sellaisia ​​olosuhteita ei ole, jotka edistäisivät tällaisen tilan kehittymistä..

Myös geenien mutaatio alkion aloittamisen ja kehityksen aikana voi vaikuttaa patologiaan. Provosoivia tekijöitä ovat epäsuotuisa ympäristötilanne, altistuminen säteilylle, tiettyjen lääkkeiden ottaminen ja ihmisen aiheuttamat syyt. Tämä muoto voi kehittyä myös geneettisen häiriön, kromosomien genomisen tai rakenteellisen mutaation (heterotsygootti) taustalla, joka voidaan periä sukupolvien kautta. Hankittu. Tällaisessa tilanteessa potilaalla voidaan diagnosoida antifosfolipidioireyhtymä. Näin saavutetun muodon trombofilia ilmenee yleisimmin..

Tämä diagnoosi tehdään oireiden ja laboratoriotietojen perusteella. Patologian kehittyessä voi olla merkkejä, kuten immuunijärjestelmän trombosytopenia, neurologiset häiriöt, valtimo- tai laskimotromboosi, sikiön menetysoireyhtymä.

Patologisen tilan aiheuttavan syyn mukaan trombofilia luokitellaan seuraaviin tyyppeihin:

  • verisuoni - suoniin ja kapillaareihin vaikuttavat sairaudet edistävät kehitystä;
  • hematogeeninen - provosoiva tekijä on hematopoieettisen järjestelmän patologia;
  • hypodynaaminen - kehitystä helpottavat vaskulaaristen supistumisten rikkomukset.

Taudin muodon määrittämiseksi on tarpeen luovuttaa verta asianmukaisia ​​testejä varten.

Kuinka diagnosoida

Kuten edellä mainittiin, trombofilian perusdiagnoosi perustuu verenesteen koostumuksen tutkimukseen. Patologisen prosessin tunnistamiseksi suoritetaan useimmiten kaksi tyyppiä:

  • yleinen - määrittelee perusindikaattorit (verihiutaleet, punasolut ja muut);
  • laajennettu - analysoi veren hyytymisjärjestelmää.

Lisäksi osoitetaan seuraavat tyypit:

  • APTT, tämän toimenpiteen ydin on luoda keinotekoisia olosuhteita, jotta veri voi hyytyä, kun taas asiantuntija mittaa verihyytymän muodostumisajan;
  • koagulogrammi, sitä pidetään yhtenä pääanalyyseistä;
  • protrombiini-indeksi ja aika;
  • D-dimeeri.

Luettelossa olevat diagnostiset toimenpiteet ovat tärkeimmät. Niiden avulla voit ymmärtää, mitkä toimet on tehtävä tulevaisuudessa..

Ensisijaisen diagnoosin jälkeen tehdään testejä, jotka määrittävät sairauden spesifiset merkit. Niiden avulla lääkäri tekee lopullisen diagnoosin ja määrää sopivimman hoidon..

Jatkotutkimus koostuu seuraavien analyysien suorittamisesta:

  • proteiinit;
  • fibrinogeeni;
  • homokysteiinin;
  • verenvuotoaika;
  • lupuksen antikoagulantti;
  • antihemofiilinen globuliini;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • von Willebrand -tekijä.

Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa erityisiä testejä geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi taudin perinnöllisen muodon kehittyessä..

Mikä on tutkimuksen tarkoitus?

Menettelyä tarvitaan trombofiliamerkkien tunnistamiseen. Tutkimus osoittaa:

  • koko miespuolisko väestöstä;
  • yli 60-vuotiaat;
  • sellaisten ihmisten verisukulaiset, joilla on aiemmin ollut veren hyytymiseen liittyviä ongelmia;
  • raskaana olevat naiset;
  • suunnittelua suunniteltaessa;
  • rikkoo aineenvaihduntaprosesseja;
  • leikkauksen tai vamman jälkeen;
  • autoimmuunisairauksien tai onkologisten patologioiden kanssa.

Lisäksi analyysi on suoritettava pitkäaikaisella oraalisten hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytöllä..

Kuinka valmistautua

Luotettavien tulosten saamiseksi veri analysoitavaksi on luovutettava oikein. Tyypillisesti profiilikoulutusta ei tässä tapauksessa vaadita.

Riittää, kun noudatamme tiettyjä asiantuntijoiden suosituksia:

  • luopua savukkeista muutama tunti ennen toimenpidettä;
  • sulje pois alkoholijuomat ja rasvaiset ruuat muutama päivä ennen tutkimusta;
  • älä altista kehoa vakavalle fyysiselle ja psyko-emotionaaliselle stressille.

Jos potilas käyttää jotain lääkitystä, diagnostiikkaan tulee ilmoittaa, koska jotkut lääkeryhmät voivat aiheuttaa veren hyytymistoimintojen lisääntymistä tai laskua.

Ominaisuudet

Veri on luovutettava analyysiä varten tyhjään vatsaan aamulla. Menetelmä suoritetaan normaaleissa laboratorio-olosuhteissa steriileillä välineillä. Bukaalin epiteeli- tai laskimoverenesteinäytteet voidaan ottaa toimiston käytettävissä olevien resurssien mukaan..

Tulkinta

Tulosten dekoodaamiseen osallistuu vain asiantuntija, koska tällä analyysillä on omat erityispiirteensä. Tämä johtuu tosiasiasta, että jokaiselle potilaalle valitaan tietty määrä reseptejä yleisen tilan ja anamneesin olemassa olevien patologioiden perusteella. Saatujen tietojen perusteella hematologi määrittelee lopullisen diagnoosin.

Jos testit osoittavat trombofilian kehittymistä, asianmukaiset terapeuttiset toimenpiteet määrätään.

hoito

Kummassakin tapauksessa terapiamenetelmä valitaan yksilöllisesti. Tässä tapauksessa on tärkeää ottaa huomioon potilaan kehon ominaispiirteet, olemassa olevat sairaudet, tila yleensä ja muut tekijät.

Yleinen järjestelmä on määrätä lääkkeitä, kuten:

  • antikoagulantit;
  • disaggregants;
  • hemodelution.

Verenlasku tehdään usein. Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa plasmasiirto.

Patologisen prosessin lievällä kululla potilaalle määrätään lääkkeitä, joiden toiminnan tarkoituksena on veren ohentaminen (Warfariini ja Acenocoumarol).

Aktiivisen tromboosin jatkuessa potilas hoidetaan sairaalassa. Tässä tapauksessa hoidon spesifisyys perustuu fraktioimattoman hepariinin laskimonsisäiseen antamiseen erityisellä laitteella - infusomatoomalla. Asetyylisalisyylihappoon perustuvat lääkkeet (pentoksifylliini tai dipyridamooli) eivät ole yhtä tehokkaita.

Lisähoitona suositellaan vitamiinikomplekseja, foolihappoa tai nikotiinihappoa..

Kun vakava muoto on diagnosoitu, terapia sisältää fibrinolyyttisen ryhmän lääkkeet.

Verenkierron normalisoimiseksi potilaille määrätään rohdosvalmisteita, terapeuttisia harjoituksia, hierontaa ja ulkoilukohteita. On tärkeää seurata ruokavaliota..

Patologian vaara

Jos et ryhdy hyvissä ajoin toimenpiteisiin patologisen tilan poistamiseksi, tämä voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, mukaan lukien:

  • sydänkohtaus;
  • aivohalvaus;
  • suoliston nekroosi;
  • vatsakalvotulehduksen;
  • käsivarsien ja jalkojen gangreeni.

Lisäksi tromboosin kehittyminen lapsen synnytysaikana voi aiheuttaa hänen kuolemansa..

Mistä saada tutkimusta, mikä on sen hinta

Trombofilia voidaan testata missä tahansa sairaalaan tai kliiniseen diagnoosikeskukseen. Menettelyn hinta riippuu potilaan asuinalueesta ja määrätyistä indikaattoreista.

Tutkimuksen kustannukset vaihtelevat keskimäärin puolitoista neljään tuhanteen ruplaan.

Trombofilia on melko vakava patologia, joka, ellei sitä hoideta kunnolla, voi johtaa vakaviin seurauksiin. Siksi nykyisten riskitekijöiden kanssa suositellaan säännöllisesti tekemään analyysi, joka määrittää veren hyytymisen. Kun diagnoosi vahvistetaan, on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa..

Trombofilia: geneettinen ja hankittu. Geenien polymorfismi

Sopia aika

Esitä kysymys verkossa

Pyydä soittoa

- Aloitetaan määrittelemällä termi "trombofilia"

Trombofiliaa on kahta muotoa - geneettinen ja hankittu. Geneettinen tai perinnöllinen trombofilia on mutaatio, geenipolymorfismi, joka johtaa paksuun vereen. Hankittu trombofilia on immuuni tai hyperhomosysteinemia.

Trombofilia itsessään ei ole sairaus, mutta taipumus paksulle verelle. Kiitos molekyylidiagnostiikan kehittämisen ja sen käyttöönoton kliinisessä synnytyksessä, on osoitettu, että trombofilia voi aiheuttaa monia terveysongelmia sekä miehillä että naisilla..

Miehillä tämä taipumus voi johtaa tromboosiin, sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen..
Naisvartalo reagoi eri tavalla kehitysvaiheissa. Lapsuudessa trombofilia voi johtaa epilepsiaan, trombosytopeniaan ja hemolyyttiseen anemiaan. Lisääntymisikäisellä naisella, jolla on taipumus, voi kohdata sellaisia ​​ongelmia kuin hedelmättömyys, keskenmeno tai raskautunut raskaus, ennenaikainen istukan repeytyminen, preeklampsia, ennenaikaiset synnytykset, sikiön kasvua hidastava oireyhtymä, IVF-vaikeudet sekä tromboosi, sydänkohtaus, aivohalvaus, migreeni, suonikohjut ja joukko muita sairauksia. Vaihdevuodet, trombofilia voi johtaa sydän- ja verisuonisairauksiin, kardiomyopatiaan, eteisvärinää ja hormonikorvaushoidon komplikaatioihin.

Jos potilas ei tiedä kärsiikö trombofiliasta vai ei, yllä olevien sairauksien ja ongelmien esiintymisen tulisi olla signaali analyysin läpikäynnistä ja todellisen syyn tunnistamisesta.

- Kuinka yleinen on trombofilia?

Nykymaailmassa trombofilia on melko yleinen tila, jota esiintyy joka neljäs ihminen maailmassa. Yleensä se aiheuttaa komplikaatioita stressin ja lisääntyneen stressin seurauksena. Stressi sisältää - urheilun pelaamista, pitkää ja toistuvaa lentomatkaa, tupakointia, alkoholia ja raskautta naisilla. Riskiä ovat ne, joiden lähisukulaisilla (1. rivin sukulaisilla) on ollut tromboprofiilia.

Trombofilian tunnistaminen on erittäin vaikeaa, koska se on ongelma, joka ei ilmene pitkään. Veren paksuuntuminen ei tapahdu yksisuuntaisesti, keho muodostaa välittömästi yhteyden ja alkaa taistella hyperkoagulaatiota vastaan. Tämä taistelu voi jatkua pitkään, ja seurauksena keho selviää ongelmasta. Samaan aikaan kehon resurssit eivät ehkä riitä, ja sitten trombofilia ilmenee komplikaatioiden muodossa. Siksi, jos mies tai nainen on vaarassa ja nainen suunnittelee raskautta, on suositeltavaa testata.

Trombofiliatestejä tehdään nyt monissa laboratorioissa. Jos epäilyksiä on, valinta olisi lopetettava erikoistuneessa laitoksessa ja tutkittava siinä. Tämä auttaa määrittämään kehon tilan ja määräämään sopivan hoidon seuraamalla entisestään sen tehokkuutta..

- Mitä testejä on tehtävä, jos epäilet trombofiliaa?

Piilevän trombofilian tunnistamiseksi on välttämätöntä läpäistä hemostaasigeenien mutaatioiden analyysi.

Nämä sisältävät:

  • mutaatioiden polymorfismit,
  • mutaatiot metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi,
  • Leiden-mutaatio (tekijä 5 (F5) -geeni),
  • PAi-1-fibrinolyysijärjestelmän polymorfismit,
  • kudoksen plasminogeeniaktivaattori,
  • fibriiniä stabiloiva tekijä 13 (F13),
  • tekijä 12 (F12) ja verihiutalereseptorit, joihin kuuluvat: verihiutaleiden glykoproteiini 1a, verihiutale III-a, 1 beeta-alfa, ADP-glykoproteiini.

Nämä ovat kolmetoista pääparametria, jotka on suotavaa siirtää trombofilian tunnistamiseksi..

Immuunitrombofilian (toinen nimi on antifosfolipidioireyhtymä) havaitsemiseksi on välttämätöntä, että annetaan fosfolipidivasta-aineiden, homosysteiinin ja fosfolipidikofaktorien vasta-aineiden markkerit..

Hemostaasin seulonta, jonka avulla voimme määrittää, onko potilaalla trombofilia, maksaa kliinissä noin 2 200 ruplaa. Geneettisen trombofilian määrittäminen on kalliimpaa - 700 ruplaa yhden parametrin tutkimukselle. Kaikkiaan 13 markkeria tutkitaan. Analyysi on melko kallista, mutta se suoritetaan kerran elämässä.

- Mitä voidaan ja mitä ei voida tehdä potilaalle ennen testin ottamista?

Erityistä valmistelua geneettiseen analyysiin ei vaadita. Yleiset suositukset ovat seuraavat. Ennen hemosasiogrammin suorittamista on suositeltavaa juoda kaksi tai kolme lasillista vettä veren hyperviskositeetin estämiseksi. Tunnin ennen analyysiä tulisi myös pidättäytyä tupakoimasta, sulkea fyysinen aktiivisuus pois. Valkuaisaineita ja rasvaisia ​​ruokia voidaan nauttia kahdeksan tuntia ennen määritystä, kun taas verta voidaan luovuttaa aamiaisen jälkeen, mutta aamiaisen tulisi olla kevyttä, esimerkiksi puuroa. Veri otetaan laskimosta. Tyypillisesti tarvitaan yksi tai kaksi 5 ml: n putkea. Naisille - testiä ei voida tehdä kriittisinä päivinä.

Kun suoritamme analyysejä, suoritamme verihiutaleiden funktion. Tässä tapauksessa verta ei voida kuljettaa, joten potilas ei ota analyysiä hoitotilassa, vaan suoraan klinikan laboratoriossa. Analyysi suoritetaan heti veren oton jälkeen.

Tilaa testi alennuksella:

- Mikäli potilaalla on trombofilia, mitä hänelle määrätään?

Ensinnäkin komplikaatioiden riskit määritetään. Ne voivat olla korkeita, keskitasoisia ja matalia. Tämän perusteella potilaalle tarjotaan hoitoa. Esimerkiksi metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin mutaatio johtaa ateroskleroosiin miehillä. Tässä tapauksessa potilaalle määrätään terapeuttisia annoksia foolihappoa, B-vitamiineja ja Omega-3-antioksidantteja. Jos havaitaan tekijä 5 (F5) Leiden -mutaatio, antikoagulantteja määrätään.

Huolimatta siitä, että yhdistämme ryhmän vikoja yhden käsitteen "trombofilia" alle, ei ole yhtä ainoaa hoitomuotoa.

Huumehoidon lisäksi voidaan määrätä hirudoterapiaa (hoito pujot). Lääkkeen alkaessa kaikille potilaille määrättiin samanlainen hoitomuoto. Tämä menetelmä auttoi monia, mutta oli potilaita, jotka saivat komplikaatioita hirudoterapian käytön jälkeen. On ymmärrettävä, että tällä hoitomuodolla, kuten kaikilla lääkkeillä, on myös käyttöaiheita ja vasta-aiheita. Vasta-aiheita ovat: anemia, allerginen reaktio hirudiinille, syöpä.

- Mihin asiantuntijaan pitäisi ottaa yhteyttä, jos testitulosten mukaan potilaalla on trombofilia??

Neurologit, kardiologit ja terapeutit ohjaavat meitä usein potilaisiin. Neuvomme potilaita testituloksista, ja hoitava lääkäri sisällyttää jo suosituksemme hoitosuunnitelmaansa. Hoitava lääkäri on tietysti vastuussa potilaasta ja hoidon tuloksesta.

On toinen asia, onko ongelma hedelmättömyyttä ja keskenmenoa. Tällaisia ​​potilaita hoitaa gynekologi-hemostasiologi yhdessä verisuonikirurgin, neurologin, kardiologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa..

- Pitäisikö minun testata trombofilia, jos nainen suunnittelee vain raskautta??

Trombofilia on piilotettu ongelma. Jos analyysiä ei makseta, se kannattaa ottaa kaikille poikkeuksetta terveyskomplikaatioiden riskien määrittämiseksi. Lisäksi, jos naisella oli perheessäsi tromboosia, sydänkohtauksia, aivohalvauksia, on ehdottomasti syytä ottaa analyysi.

Keskenmenon riski kasvaa jokaisen epäonnistuneen raskauden yhteydessä. Ensimmäisen raskauden aikana se on 5%. Naisilla, joilla on ainakin yksi keskenmeno, riski on jo 15%, kahdella - 24%, kolmella - 43%, neljällä - 54%.

Eri taipumus trombofiliaan tukkeuttaa verisuonia. Jos munasolu implantoidaan verettömään tai huonosti toimitettuun kohtuun, se kärsii hapen puutteesta - hypoksia. Alkio yrittää korvata tämän puutteen resurssiensa kustannuksella, mutta tämä ei aina riitä. Joskus tämän ongelman takia keskenmeno tapahtuu varhaisessa vaiheessa. Nainen uskoo tässä tapauksessa, että raskaus ei tullut ollenkaan. Sattuu myös niin, että raskaus ei kehitty ensimmäisellä kolmanneksella (7–8 viikkoa) tai 12–20 viikossa, ja on jopa riski täysipäiväiselle raskaudelle - tämä tapahtuu 38–40 viikossa.

Naisilla, joilla on diagnosoitu trombofilia 20 - 25 viikossa, on oltava kohdun verisuonten Doppler. Tämä tutkimus osoittaa, kuinka hyvin kohtu saa aikaan verta, samoin kuin verihiutaleiden vastaisen tai antikoagulanttihoidon tehokkuus ja kuinka sikiö reagoi siihen..

Myös klinikallamme tehdään ainutlaatuinen sikiön CTG-tutkimus (sikiön kartoitus). Tavallinen CTG-tutkimus suoritetaan 33 viikosta alkaen, klinikallamme on mahdollista suorittaa tämä diagnoositoimenpide jo 18 viikossa. Tämän tutkimuksen avulla voidaan havaita sikiön hypoksia varhaisessa vaiheessa naisilla, joilla on trombofilia, ja siten estää sikiön kasvua hidastavan oireyhtymän, keskenmenon ja ennenaikaisen syntymän kehittymistä..

Kohdun kohdun Doppler on myös tekemisen arvoinen, kun suunnittelet raskautta. Menettely suoritetaan 5 - 7 päivää ovulaation alkamisen jälkeen.

- Kärsivätkö lapset trombofiliasta??

Aivan kuten aikuisilla, lapsilla on taipumus trombofiliaan. Mutaatiopolymorfismien lisäksi on hemostaasivikoja, jotka ovat luonnollisten antikoagulanttien, kuten antitreimiini 3: n, proteiini C: n ja proteiini S.: n puutteita. Geneettistä analyysiä näiden puutteiden tunnistamiseksi ei tehdä maassamme, koska ne ovat erittäin harvinaisia, ja analyysi on erittäin kallista. Suoritamme funktionaalista analyysiä näiden proteiinien tason määrittämiseksi. Jos se on alhainen, niin seurauksena on trombofilian riski, mikä johtaa muihin terveysongelmiin..

Lasten fenotyypin erityispiirteiden vuoksi he selviävät hyvin mutaatioista. Nämä ovat luetellut 13 mutaatiota. Siksi, jos ei ole vakavia provokattoreita, kuten vaikeaa synnytystä, synnytyksen jälkeistä paranemista, akuuttia virusinfektiota, lapsella, jolla on taipumus trombofiliaan, ei ole ongelmia.

Kiitos paljon yksityiskohtaisesta tarinasta.!

Voit saada veritulpan tutkimuksen ja saada neuvoja hemostasiologeilta erikoistuneella klinikalla, jolla on oma laboratorio: ”Kansainvälinen hemostaasiklinikka. Sikiön lääketieteen keskus ". Päivittäin klo 7.30–20.00. Moskova, M. Arbatskaya, Bolshoy Afanasyevsky kaista, 22.

trombofilia

Trombofilia on muutos veren hyytymisjärjestelmän tasapainossa, mikä ilmenee lisääntyneenä taipumuksena veritulpan muodostumisprosessiin. Trombofilialle on ominaista pitkä kulku ja äkilliset komplikaatioiden oireet - flebotromboosi, tromboembolia.

Veren hyytymisjärjestelmän päätehtävänä on ylläpitää veren nestemäistä tilaa ja tarvittaessa "hemostaattisen tulpan" muodostumista verisuonen vaurioitumisen varalta. Hemostaasi ei ole muuta kuin kemiallisten reaktioiden ketju, johon osallistuvat aineet, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi.

Tromboosiprosessi on dynaaminen ja riippuu verisuonen epiteelin tilasta, veren virtauksen dynamiikasta ja hemostaattisista veren komponenteista. Jos näiden komponenttien välinen tasapaino on epätasapainossa, tromboosiarvon nousun tai vähentymisen riski kasvaa..

On pidettävä mielessä, että trombofiliaan ei aina liity tromboosia ja tromboemboliaa, mutta trombofiliapotilailla erilaisten lokalisaatioiden tromboosiriski kasvaa..

Potilailla, joilla on trombofilia, on lisääntynyt proteiinipitoisuus, joka lisää trommin muodostumista, ja vähentynyt hyytymistä estävien proteiinien taso, mikä antaa taipumuksen muodostaa tromboottisia massoja verisuonten luumeniin..

Trombofilia aiheuttaa

Jokaisella henkilöllä voi ilmetä trombofilian merkkejä, mutta niiden ilmenemisaste vaihtelee riippuen siitä, onko tämän patologian riskitekijöiden yhdistelmää. Viime aikoina on kehittynyt asteittain potilaiden määrä, joilla on geneettisiä ja hankittuja trombofiliamuotoja, mikä selittyy ympäristötilanteen heikkenemisellä, kroonisten patologioiden ennenaikaisella diagnosoinnilla ja hoidolla sekä väestön globaalilla "ikääntymisellä"..

Kaikki trombofilia jaetaan etiologisen periaatteen mukaisesti kahteen pääryhmään: perinnöllinen ja hankittu.

Perinnöllisiä trombofilian riskitekijöitä ovat: antitrombiini III: n puute, protrombiini S: n ja C: n puutos, tekijä V: n ja protrombiinin geenien mutaatiot, dysfibrinogenemia, kohonnut veren lipoproteiinitasot, sirppisoluanemia ja talasemia. Tähän ryhmään tulisi kuulua myös synnynnäiset verisuonitautien poikkeavuudet, joihin usein liittyy lisääntynyt veritulpan muodostumisen riski..

Hankituista tekijöistä tulee harvoin trombofilian perimmäinen syy, mutta niiden yhdistelmä luo olosuhteet tromboembolisten komplikaatioiden muodostumiselle. Tähän ryhmään kuuluvat: pitkäaikainen laskimokatetrointi, kuivuminen, johon liittyy monisoluisuus, autoimmuunisairaudet, sydämen vajaatoiminta, massiivista kemoterapiaa vaativat onkologiset sairaudet.

Potilaan iällä on suuri merkitys trombofilian kehittymisessä. Joten jopa vastasyntyneiden aikana fibrinolyyttisen aktiivisuuden järjestelmä lapsilla on epätäydellinen luonnollisten antikoagulanttien riittämättömyyden takia. Vanhemmilla lapsilla ylemmän vena cava -järjestelmän katetrointi on trombofilian tärkein syy. Aikuisenä iässä joskus yksi tekijä on riittävä verihyytymän muodostumisprosessien aloittamiseen.

Trombofilian yleisesti hyväksytty etiopatogeneettinen luokittelu erottaa taudin kolme päätyyppiä:

- hematogeeninen trombofilia, joka johtuu veren hyytymis-, antikoagulantti- ja fibrinolyyttisten ominaisuuksien muutoksista;

- verisuonitrombofilia, joka liittyy verisuonisairauksiin (ateroskleroosi, endarteriitti, vaskuliitti);

- verenkiertoelimistön häiriöstä johtuva hemodynaaminen trombofilia.

Trombofiliaoireet

Hyvin usein trombofiliasta kärsivät ihmiset eivät tee valituksia eivätkä huomaa muutoksia terveydentilassa, koska tälle patologialle on tunnusomaista kurssin kesto ja kliinisten oireiden lisääntymisen sujuvuus. Joskus yksityiskohtaisen kliinisen kuvan aika alkaa useita vuosia diagnosoidun trombofilian jälkeen laboratorioparametrien mukaan..

Kirkkaat kliiniset oireet ilmenevät potilailla vain silloin, kun on olemassa trommin muodostuminen ja oireiden ilmenemisen vakavuus riippuu trommin sijainnista ja verisuonen ontelon tukkeutumisasteesta.

Veritulppien esiintymisen aiheuttamat valtimon tromboosin merkit valtimoiden verisuonten ontelossa ovat: iskeeminen aivohalvaus ja akuutin sepelvaltimoiden vajaatoiminnan hyökkäykset nuorilla, useita keskenmenoja ja kohdun sisäinen sikiön kuolema veritulpan muodostuessa istukan suonien luumeniin..

Alaraajojen laskimotromboosille on ominaista laaja joukko kliinisiä oireita: raskauden tunne alaraajoissa, räjähtävän kipu alaraajoissa vaskulaarisen nipun projektiossa, alaraajojen voimakas turvotus ja ihon troofiset muutokset. Jos veritulppa sijaitsee suoliliepeissä, on suoliston mesenterisen tromboosin merkkejä: akuutti tikarikipu ilman selkeää paikallistamista, pahoinvointi, oksentelu ja löysät ulosteet.

Maksalaskimoiden tromboosi ilmenee voimakkaana kipuna epigastrialla alueella, hallitsemattomasta oksentamisesta, alaraajojen ja vatsan etupinnan turvotuksesta, vesivatsa ja vesirinta (Budd-Chiari-oireyhtymä).

Näin ollen trombofilian tärkeimpiin seurauksiin kuuluvat: iskeemiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset, erilaisten lokalisaatioiden tromboosit ja keuhkojen tromboemboliat.

Perinnöllinen trombofilia

Perinnöllinen tai geneettinen trombofilia on taipumus lisääntyneeseen verihyytymän muodostumiseen, joka periytyy vanhemmilta lapsilleen. Perinnöllisen trombofilian merkit ilmestyvät lapsuudessa.

Syntyneelle trombofilialle on ominaista, että potilaalla on yksi tai toinen viallinen geeni, joka aiheuttaa häiriöitä hemostaasijärjestelmässä. Lapsi voi periä trombofilian puutteelliset geenit yhdeltä vanhemmista. Jos molemmilla vanhemmilla on trombofiliageeni, lapsella voi olla vakavia veren hyytymisjärjestelmän häiriöitä..

Geneettisen trombofilian esiintyvyys on keskimäärin 0,1–0,5% koko väestöstä ja 1–8% tromboemboliapotilailla.

Perinnöllisen trombofilian joukossa tulisi huomioida seuraavat muodot:

- antitrombiini III: n geneettisesti määritetty puute, jolle on ominaista autosomaalinen dominantti perintömuoto. Jos molemmilla vanhemmilla on hallitseva geeni, silloin syntymän riski tällaisessa perheessä on 90%. Tämän patologian esiintymistiheys on 0,3% väestöstä;

- proteiinien C ja S synnynnäinen vajaus, peritty hallitsevalla tavalla. Trombofilian merkit ilmenevät vastasyntyneellä jaksolla fulminantin purppuran muodossa (haavaumien ja nekroosipisteiden esiintyminen iholla) ja homotsygoottisilla henkilöillä 100%: n kuolleisuus;

- Leiden-tekijävika lisää merkittävästi tromboosiriskiä kaikissa ikäryhmissä, ja raskauden aikana sitä pidetään yhtenä yleisimmistä abortin syistä;

- protrombiinigeenin mutaatio on syynä trombofilian kehittymiseen nuorilla ja raskaana olevien naisten istukan suonien tromboosin merkkeihin;

- synnynnäinen hyperhomosysteinemia, johon liittyy kohdunsisäisiä vikoja tulevan sikiön hermoston kiinnityksessä.

Trombofilia raskauden aikana

Monet naiset, joilla on taipumus tromboosiin, kykenevät kantamaan terveen lapsen ilman mitään ongelmia, mutta tällaisilla naisilla on riski sairastua suonikohjuihin, flebotromboosiin ja muihin komplikaatioihin raskauden aikana.

Raskauden aikana jokaisen naisen kehossa tapahtuu valtavia korvaavia muutoksia, joihin sisältyy veren hyytymisjärjestelmän muutoksia, joiden tarkoituksena on rajoittaa veren menetystä synnytyksen aikana..

Maailman tilastot todistavat kuitenkin trombofilian johtavan roolin raskaana olevien naisten keuhkoembolian kehittymisessä (50% tapauksista), kun taas keuhkoembolia on tärkein syy äitiyskuolleisuuteen.

Kriittiset ajanjaksot trombofiliamerkkien ilmenemiselle raskaana olevilla naisilla ovat raskauden kymmenes viikko ja kolmas raskauskolmannes, kun komplikaatioita ilmenee..

Trombofilian tärkeimmät komplikaatiot raskauden aikana ovat:

- useita keskenmenoja raskauden lopulla;

- kuolleena syntynyt kolmannella kolmanneksella;

- istukan murtuminen, johon liittyy massiivinen, pitkittynyt verenvuoto, joka uhkaa äidin ja lapsen elämää;

- riittämättömän ravinnon vuoksi sikiön kehityksen viive, koska veritulpat sijaitsevat istukan suonissa, mikä haittaa normaalia verenvirtausta;

Tärkeimmät perusteet raskaana olevan naisen lisätutkimuksille geneettisen trombofilian esiintymiseksi ovat:

- trombofilian jaksojen sukulaisten historia;

- tromboosi, joka on toistuvaa, ei vain raskaana olevassa naisessa, mutta myös hänen lähisukulaisillaan;

- varhainen preeklampsia, syntymän tapaukset ja toistuvat keskenmenot anamneesissa.

Perinnöllisistä trombofiliamuodoista kärsivien ja raskautta suunnittelevien naisten tulisi noudattaa useita toimenpiteitä mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi. Tällaisia ​​pakollisia ennaltaehkäiseviä olosuhteita ovat: elämäntavan muuttaminen (kieltäytyminen nostamasta raskaita esineitä ja pitkäaikaiseen seisomiseen liittyvä työ), syömiskäyttäytymisen normalisointi (rasvaisten ja mausteisten ruokien sulkeminen pois), lääketieteellisten puristuspaitajen käyttö, fysioterapiaharjoittelujen säännöllinen harjoittelu.

Kun trombofilian diagnoosi on vahvistettu, raskaana olevan naisen hoidon ei tarvitse olla vain gynekologin, vaan myös geneetikon kanssa hematologin kanssa. Lääkehoidon lisäksi sinun on noudatettava erityistä ruokavaliota. Elintarvikkeina tulisi suosia mereneläviä, kuivattuja hedelmiä ja inkivääriä, koska ne auttavat vähentämään veren hyytymistä.

Nykyaikaiset lähestymistavat trombofiilisten raskauksien hallintaan edellyttävät ennenaikaista synnytystä 36–37 viikossa tromboembolisten komplikaatioiden välttämiseksi. Jollei lääkärien suosituksista ja riittävästä ennaltaehkäisevästä hoidosta muuta johdu, raskauden aikainen trombofiliaennuste voi olla suotuisa..

Trombofiliatesti

Tärkein menetelmä trombofilian diagnosoimiseksi on verikoe. Veri trombofilian suhteen tutkitaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe on seulonta, ja sen päätavoite on havaita patologia hyytymisjärjestelmän tietyssä linkissä käyttämällä epäspesifisiä verikokeita. Toisessa vaiheessa voit erottaa ja konkretisoida ongelman suorittamalla erityisiä analyysejä.

Seuraavat trombofilian muodot voidaan määrittää jo seulontatestien aikana:

- kohonnut veren viskositeetti, hypertrombosytoosi ja lisääntynyt hematokriitti antavat mahdollisuuden epäillä trombofilian hemorheologisia muotoja;

- von Willebrand -tekijän, hypertrombosytoosin ja lisääntyneen verihiutaleiden aggregaatiokyvyn tason ja multimeerisen luonteen määrittäminen osoittaa trombofilian esiintymisen potilaassa heikentyneen verihiutaleiden hemostaasin vuoksi;

- suoritetaan seulontatestejä, jotka määrittävät muutokset proteiini C: n ja S: n järjestelmässä, sekä antitrombiini III: n määritys tromboilian diagnosoimiseksi primaaristen luonnollisten antikoagulanttien puutteen vuoksi;

- fibriinin hajoamisajan laskenta, trombiinin hyytymisajan määrittäminen ja muutokset proteiinien C ja S järjestelmässä pyrkivät havaitsemaan trombofilia, joka liittyy plasman hyytymistekijöiden häiriöihin;

- seulontatestit, kuten "kalvosinna testi", kudosplasminogeeniaktivaattorin puutteen ja sen estäjien yliarvioitujen arvojen määrittäminen, euglobuliinien hajoamisajan laskeminen, antavat mahdollisuuden arvioida trombofilian läsnäoloa, joka johtuu fibrinolyysijärjestelmän rikkomisesta;

- lupuksen antikoagulantin esiintyminen osoittaa autoimmuunista trombofiliaa.

Jos potilaalla on seuraavat indikaattorit, tulisi miettiä trombofilian mahdollista kehitystä ja sen seurauksia tromboosin muodossa: erytrosytoosi, monisoluisuus, vähentynyt ESR, lisääntynyt hematokriitti, eristetty hypertrombosytoosi. Lisäksi eristetty punasolujen koon ja muodon muutos voi aiheuttaa veritulpan muodostumisen..

Ehdottomia indikaatioita potilaan tutkimiseksi trombofilian oireiden varalta ovat: tromboembolian jaksot nuorena, diagnosoidut suoliliepeen ja aivoalusten tromboosit, purppuraoireiden esiintyminen vastasyntyneellä, tromboosin esiintyminen seuraavassa sukulaisessa, toistuvat keskenmenot ja sikiön kehityksen viivästykset.

Trombofiliahoito

Eri lääketieteen alojen asiantuntijat osallistuvat trombofiliapotilaiden hoitoon - hematologi osallistuu veren koostumuksen muutosten tutkimukseen ja korjaamiseen, flebologi hoitaa flebotromboosia ja tromboflebiittia, ja konservatiivisen hoidon vaikutuksen puuttuessa eturauhasenkirurgien käyttämät kirurgiset hoitomenetelmät tulevat etusijalle..

Potilaiden, joilla on diagnosoitu trombofilia, hoidon tulisi olla monimutkaista ja henkilökohtaista. Ensinnäkin, on tarpeen ottaa huomioon tromofilian kehittymisen etopatogeneettiset mekanismit, koska ilman taudin perimmäisen syyn poistamista on mahdotonta saavuttaa hyviä tuloksia hoidosta. Patogeneettisen suunnan lisäksi kaikkien potilaiden hoidossa suoritetaan yleisesti hyväksytty tromboositerapian terapeuttinen ja ennalta ehkäisevä annos. Trombofiliassa ei määrätä spesifistä terapiaa, ja tämän tilan hoito on sama kuin tromboosin.

Ruokavalion ravitsemusta koskevia yleisesti hyväksyttyjä suosituksia tulisi harkita: paistettujen ja rasvaisten ruokien rajoittaminen, korkeakolesterolia sisältävien ruokien (liha-sivutuotteet, rasvaiset lihat ja kalat, eläinrasvat) poistaminen kokonaan. Suuret määrät tuoreita yrttejä, raa'ita vihanneksia ja hedelmiä sekä kuivattuja hedelmiä tulisi kuluttaa, mikä edistää matalatiheyksisten lipoproteiinien nopeaa käyttöä, mikä provosoi ateroskleroottisten plakkien muodostumista verisuonten luumeniin..

Joten trombofiliassa, joka liittyy hemorheologisiin muutoksiin ja monisoluihin, saadaan hyviä tuloksia verihiutaleiden vastaisten aineiden määräämismenetelmällä (Aspiriini 100 mg 1 kerta päivässä, Curantil 1 tabletti illalla) ja valitsemalla yksilöllinen antikoagulanttihoitojärjestelmä (Warfariini 2,5 mg kerran päivässä suun kautta).... Sopivia täydentäviä tekniikoita tässä tilanteessa ovat: verenmuutos ja parantava verenvuoto.

Antikoagulanttihoidon aloittamiseen tarkoitettuja indikaatioita ovat: trombin esiintyminen, joka on vahvistettu instrumentaalisilla tutkimusmenetelmillä, yli kolmen tromboosin riskitekijän yhdistelmä, ensimmäiset 6 viikkoa synnytyksen jälkeen.

Veren hyytymistekijöiden ja antitrombiini III: n puutteesta johtuvat trombofilian muodot vaativat suurten määrien tuoreen jäädytetyn plasman (jopa 900 ml päivässä suonensisäisesti) korvaavan verensiirron, joka on suositeltavaa yhdistää heparinisaatioon..

Hyperagregatiivinen trombofilia, johon liittyy fibrinolyyttisten verenkomponenttien jyrkkä puute (trombosytopeeninen purpura, Moshkovichin tauti), on tarpeen yhdistää massiivinen plasmaforeesi ja suihkepisaran injektio tuoretta pakastettua plasmaa.

Synnynnäisestä antitrombiini III: n puutteesta johtuvasta perinnöllisestä trombofiliasta korvaava hoito tulee etusijalle hoidossa. Pääsääntöisesti tässä tilanteessa hepariiniterapialla ei ole toivottua positiivista tulosta, ja päinvastoin, jos hemopreparaatit otetaan käyttöön yhdessä Hepariinin kanssa, on mahdollista provosoida verenvuotokomplikaatioita. Tässä suhteessa on suositeltavaa antaa valmisteita, jotka sisältävät antitrombiini III: ta 3 tuntia viimeisen Hepariiniannoksen jälkeen..

Hoidon tehokkuutta seurataan laboratoriokokeilla. Joten hoidon positiivinen tulos on hyytymisajan pidentäminen kolminkertaisesti.

Infuusioon tarvittavan tuoreen jäädytetyn tai tuoreen plasman annoksen määrittämiseksi tarkasti, on tarpeen ottaa huomioon antitrombiini III: n puutosaste ja trombofilian kliininen muoto. Kahden ensimmäisen päivän jälkeen suurten suonien vatsan massiivisesta tromboosista tulee injektoida 400 ml plasmaa kolme kertaa päivässä, minkä jälkeen on tarpeen siirtyä tukevaan korvaavaan hoitoon - 400 ml päivässä joka toinen päivä.

Lievää trombofiliaa, jos tromboembolisten komplikaatioiden riskitekijöitä ei ole, hoidetaan antamalla laskimonsisäisesti 200 ml lyofilisoitua plasmaa ja 5000 U hepariinia 4 kertaa päivässä ihon alle. Lyofilisoidun plasmaanalogi on kuiva luovuttajaplasma, jota käytetään ensimmäisen puuttuessa.

Tällä hetkellä antitrombiini III: n monimutkaisia ​​valmisteita käytetään menestyksekkäästi korvaavana terapiana, jotka annetaan laskimonsisäisesti ja jotka on aiemmin liuotettu natriumkloridin isotoniseen liuokseen..

Tilanteissa, joissa on diagnosoidusti vahvistettu vakava tromboembolia, on osoitettu paitsi suorien antikoagulanttien, myös fibrinolyyttisten lääkkeiden (streptokinaasi 200 000 IU tunnissa ensimmäisen 6 tunnin aikana ja sitten 100 000 IU tunnissa) käyttö, jota seuraa siirtyminen laskimonsisäiseen Hepariinin tippaan 10 000 yksikköä kukin). Paras vaikutus fibrinolyyttisen terapian käytöstä voidaan saavuttaa, jos lääke injektoidaan suoraan tukkeutuneen suonen tasolle katetria käyttämällä tromboembolian samanaikaista mekaanista tuhoamista.

Ennaltaehkäisevänä hoitona trombofiliapotilaille ennen leikkausta sekä synnytyksen varhaisessa vaiheessa on suositeltavaa suorittaa pienten plasmaannoksien (200 ml 48 tunnin välein) ennaltaehkäisevä verensiirto ja ihon alle injektio 5000 U hepariinia 2 kertaa päivässä..

Eristetty Hepariinin saanti ilman plasman antamista ei ole vain tehoton, vaan se voi myös pahentaa antitrombiini III: n puutetta.

Trombofilian hoitoon tarkoitettujen terapeuttisten aineiden kompleksi sisältää myös lääkkeitä, jotka vahvistavat verisuonen seinämää (Trental 10 ml 2 kertaa päivässä laskimonsisäisesti, Papaverine 40 mg 3 kertaa päivässä suun kautta).

Ennaltaehkäisevänä hoitona ja päälääkehoidon lisäksi kaikille potilaille suositellaan perinteisen lääketieteen käyttöä. Tärkeimmät verihiutaleaktiivisuutta vähentävät elintarvikkeet ovat vastapuristetut rypälemehut ja karpalotee, joita tulisi nauttia päivittäin puolet lasillista 2 kertaa päivässä..

Hyvä verenohentaja on japanilaisten sophora-siementen tinktuura. Sen valmistamiseksi on tarpeen vaatia 100 g siemeniä 0,5 litrassa alkoholia 2 viikon ajan, sitten suodattaa ja ottaa 20 tippaa 3 kertaa päivässä.

Tässä artikkelissa esitetyt tiedot on tarkoitettu vain informatiivisiin tarkoituksiin, eivätkä ne voi korvata ammatillista neuvoa ja pätevää lääketieteellistä apua. Jos sinulla on epäilyksiä tämän taudin esiintymisestä, ota yhteys lääkäriisi.!