Trombofilia: geneettinen ja hankittu. Geenien polymorfismi

Trombofiliatestejä tehdään geneettisen alttiuden (GP) havaitsemiseksi potilaiden verihyytymiin. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - niiden avulla voidaan selvittää veren hyytymishäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymistä ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne. Ilmaantuvuutta. Trombofilian oikea-aikainen havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin lääkäri pystyy tarjoamaan hänelle pätevää lääketieteellistä tukea synnytykseen saakka..

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on säätelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista..

Veritulppa muodostuu verihyytymisen aikana vaurioituneiden suonien palauttamiseksi biokemiallisten reaktioiden seurauksena erityisten solujen (verihiutaleiden) ja proteiinien (hyytymistekijöiden) välillä, jotka vastaavat hemorheologisten ja hemostaasiprosessien prosessista. Kun nämä prosessit ovat häiriintyneet, verihyytymät alkavat muodostua ilman ilmeistä syytä ja estävät veren virtauksen ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymän muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on verihyytymien toistuva muodostuminen, arkuus paikallisuudessa ja lisääntyvä turvotus. Taudin kehittymistä voivat provosoida geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeavuudet jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

Tautityypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät merkit ovat monitromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu syntymästä lähtien esiintyvistä geenivaroista. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

  • antitrombiini III: n ja proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa lisääntyneestä hyytymän muodostumisesta;
  • tekijä V Leiden, joka estää veren vapaata virtausta.
Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmassa iässä ja johtuu autoimmuunihäiriöistä, hormonaalisesta epätasapainosta ja sairauksista, jotka johtavat laskuun veren virtauksessa laskimoiden ja valtimoiden läpi. Epänormaali hyytyminen voi ilmetä suurten leikkausten, verisuonien katetroinnin, pitkäaikaisen immobilisaation, raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen.

Kun testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian seulonta ja testaus tulisi suorittaa esimerkiksi

Jos raskaus etenee komplikaatioiden kanssa, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

  • uudelleen tromboosi;
  • yksi tai useampi tromboosi suhteellisen nuoressa iässä;
  • raskauden suunnittelu;
  • komplikaatioita, jotka ovat syntyneet lapsen kantamisen aikana;
  • onkologiset ja systeemiset vaivat;
  • monimutkaisten toimenpiteiden seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
Takaisin sisällysluetteloon

Mitä analyysejä tehdään?

Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geenimarkkereita, tietoa koostumuksesta, viskositeetista ja hyytymisestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - trombofilian perusverikoe, joka mahdollistaa hemostaasin ja hemorheologian ongelmien diagnosoinnin. Se sisältää parametrien, kuten:

  • veren hyytymisaika;
  • APTT;
  • protrombiini-indeksi;
  • tromboitu aika;
  • fibrinogeenipitoisuus;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • aktivoitu uudelleenkalibrointiaika;
  • euglobuliinihyytymän hajoamisen (liukenemisen) aika;
  • antitrombiinin aktiivisuus;
  • hyytymistekijät;
  • D-dimeri ja muut.
Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi.

Erillinen tutkimus määrätään, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfismin tunnistamiseksi ja luontaisen taipumuksen taudiksi vahvistamiseksi. Tämä vaatii erityisiä analyysejä. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikat potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

  • veren hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiini 3: n mutaatio;
  • proteiinien C ja S puutos;
  • MTHFR-geeni;
  • Plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 4G / 5G estäjän geeni ja muut.

Analyysit voidaan tehdä laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseksi. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "trombofilian kardiogenetiikka". Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestejä. Valmistuksen päävaatimus on ravinteiden pidättäytyminen 8 tunnin ajan ennen analyysiä. Erotusdiagnoosi on joskus tarpeen taudin erottamiseksi hemofiliasta.

Dekoodausanalyysi, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri sairauden kehittymiselle, mutta se aiheuttaa sen kehittymisen suuremman riskin, varsinkin kun se altistuu monille ulkoisille tekijöille.

Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan edustaa seuraavilla vaihtoehdoilla:

  • GG on normi;
  • A / A - homotsygootti;
  • G / A - heterotsygootti.

Trombofiliatestitulokset osoittavat mutaation esiintymisen tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

  • Mutaatioita ei tunnistettu.
  • Homotsygoottinen - osoittaa kahden geenin esiintymisen, joilla on muuttunut rakenne, joten sairauden todennäköisyys on korkea.
  • Heterotsygoottinen. Tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja ja taudin todennäköisyys on pieni.

Geenin polymorfismi-analyysin dekoodaus on esitetty taulukossa:

NimiEi GPYleislääkäri on läsnäKorkea trombofilian riski
FibrinogeenitasoG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-kerroinG AA A
F2
Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Verikokeen aikana saadut tiedot tulee arvioida erikoistuneen lääkärin toimesta.

Näiden tietojen perusteella tehdään prognostinen johtopäätös ihmisen geneettisestä taipumuksesta trombofilian kehittymiseen ja tromboosin riskiasteesta. Kun tutkitaan verta laboratoriossa, käytetään erilaisia ​​menetelmiä, joten indikaattorit saattavat poiketa hieman. Tulosten arviointi tulisi suorittaa hematologin toimesta kunkin laboratorion ohjeiden mukaisesti. Veren hyytymisen yksittäisten indikaattorien nopeus on esitetty taulukossa:

Trombofilia - mikä tämä sairaus on?

Veren hyytymiskyky on kehon luonnollinen puolustusmekanismi. Jos verisuonen seinämät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muotoaan tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurion. Tällainen verihiutalepistoke estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Veren hyytymä on suorittanut tehtävänsä ja liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiin, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpidosta, verenvuotojen ja veritulppien liukenemisen estämisestä ja pysäyttämisestä.

Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jolloin tromboosin todennäköisyys, sairaus, jolle on tunnusomaista veritulppien muodostuminen verisuoniin, ts. Trombi, kasvaa. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, mutta patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofiliaoireet

Tärkeää: Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaaminen asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito tässä tapauksessa on ehdottoman vasta-aiheista..

Olemme jo selvittäneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairaana sanan täydessä merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia sisältyy ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, potilailla ei useimmiten havaita trombofilian oireita. Mitään oireita, kuten turvotusta ja jalkojen kipua, ihon syanoosia, hengenahdistusta, rintakipua ja sydämen rytmihäiriöitä, ei liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkittua. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään, että kehossa on lisääntynyt taipumus muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaiken tyyppiset diagnostiikkatoimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteisto tekniikoita ovat:

  • Phlebography. Laskimojärjestelmän röntgenkuvaus varjoaineen tuomalla vereen. Auttaa tunnistamaan verihyytymiä, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Dopplerin ultraääni. Ei-invasiivinen verenvirtaustutkimus, jonka avulla voit arvioida veren liikkumisen nopeutta laskimoiden eri osissa.
  • Ultraääni angiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Tietokonetomografia ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia menetelmiä nykyaikaiselle laitteistodiagnostiikalle, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonen mallin..

Mitä testejä tehdään trombofilian suhteen?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perustana diagnosoida sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaassa että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiininomainen testi auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän suhdetta kokonaisveren tilavuuteen..
  • D-dimeeri. Se on maksassa syntetisoidun fibriinin hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuutta..
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Näyttää sisäisen hyytymisen tehokkuuden.
  • Protrombiiniaika (PTT). Veren hyytymisen ulkoisen reitin indikaattori. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Alhainen lukema osoittaa mahdollisen trombofilian..
  • Fibrinogeeni. Tämä proteiini, liuennut veriplasmaan, osallistuu hyytymisprosessiin. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian merkkejä.
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntynyttä trommin muodostumista..
  • Lupuksen antikoagulantti. Yleensä osoittaa autoimmuunisairauden esiintymisen. Sen esiintyminen osoittaa myös lisääntynyttä veritulppariskiä..
  • Antifosfolipidivasta-aineet. Lyijy solukalvojen osien tuhoamiseen. Niiden ylimäärä on osoitus antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
  • Geneettinen tutkimus. Paljasta geenimuutokset, osoita trombofilian syy perinnöllisessä luonteessaan.

Trombofilia. Syyt, oireet, diagnoosi ja hoito patologiasta, geenisairauksista, jotka johtavat trombofiliaan

Usein Kysytyt Kysymykset

Mikä on trombofilia?

Trombofilia on tila, jossa ihmisen veritulppariski eri verisuonissa kasvaa merkittävästi. Tämä tila ei ole erillinen sairaus, se toimii vain osoituksena siitä, että potilaalla ei ole kunnossa veren hyytymisjärjestelmää ja / tai verisuonten seiniä. Kuitenkin trombofilia on joissakin tapauksissa erittäin vaarallinen terveydelle ja vakava uhka potilaan elämälle..

Useimmiten trombofiliassa kärsivät suuret suonet, hiukan harvemmin - verisuonet. Nämä suonet voivat tukkeutua ehdottomasti mihin tahansa elimeen tai kudokseen, mikä johtaa pysyviin häiriöihin heidän työssään. Tromboosin seurauksena elimet ja kudokset menettävät normaalitoimintansa osittain tai kokonaan. Heissä verenvirtaus hidastuu, mikä on välttämätöntä heidän riittävän elämänsä saavuttamiseksi. Jos verihyytymät eivät liukene pitkään aikaan, elimissä ja kudoksissa kehittyy peruuttamattomia vaurioita, joihin seuraa niiden kuolema. Jotkut epäsuotuisimmista tuloksista trombofiliassa voivat olla esimerkiksi sydäninfarkti, aivohalvaus, abortti, keuhkoembolia, munuaisten infarkti jne..

Mitkä veren komponentit osallistuvat verisuonten hyytymiseen?

Verisuonensisäinen veren hyytyminen (trommin muodostuminen) on välttämätöntä, jotta elimistö ylläpitää verisuonien anatomisia eheyksiä ja estää vakavaa verenhukkaa. Veritulpan (verihyytymän) muodostumiseen osallistuu kolme pääkomponenttia - verisuoniseinä, verihiutaleet ja verihyytymistekijät. Endoteelisoluilla, jotka linjaavat verisuonia sisäpuolelta, on tärkeä rooli hemostaasijärjestelmässä (kehon erityisjärjestelmä, joka hallitsee veren hyytymistä ja verihyytymien resorptiota). Nämä solut syntetisoivat erityisiä aineita, jotka moduloivat (kontrolloivat) koko veritulpan muodostumisprosessia. Näitä aineita ovat von Willebrand -tekijä, trombomoduliini, typpioksidi, plasminogeeniaktivaattorin estäjä, tromboplastiini, endoteliini jne. Normaalitilassa, kun verisuonen seinämä ei ole vaurioitunut, sillä on trombiresistenssi (ts. Se estää veren hyytymistä)..

Verihiutaleet ovat rakennuspalikoita veritulpan muodostumiseen. Niiden aggregoitumisen vuoksi (tarttuessa toisiinsa) suurin osa verihyytymästä (trommista) muodostuu. Lisäksi verihiutaleilla on kyky tarttua (tarttua vieraaseen pintaan) ja erittää tiettyjä biologisesti aktiivisia aineita (esimerkiksi verihiutaleiden kasvutekijä, serotoniini, von Willebrand-tekijä, fibrinogeeni, fibronektiini, β-tromboglobuliini, kalsium jne.), Jotka stimuloivat trommin muodostumista. Verihiutaleiden aktivoituminen tapahtuu useimmiten silloin, kun ne havaitsevat vaurioituneen endoteelivuoren verisuonissa. Tähän asti ne suspendoituvat vereen ja kiertävät rauhallisesti suonien läpi..

Kun endoteeli vaurioituu, vaurioituneet endoteelisolut vapauttavat verihiutaleita houkuttelevia aineita (tromboplastiini, von Willebrand-tekijä jne.). Koska verihiutaleiden taso veressä on suhteellisen vakio, verihiutaleet pääsevät nopeasti leesioon. Siellä ne tarttuvat vaurioituneen verisuonen seinämiin ja aggregoituvat palaksi, jolloin ne aktivoituvat ja vapauttavat biologisesti aktiivisia aineita, jotka aktivoivat edelleen veren hyytymistekijöitä, jotka ovat jatkuvasti sen plasmassa.

Nämä plasmatekijät (verihiutaleiden ja verisuonten seinämän lisäksi) ovat veren hyytymisen kolmas tärkein komponentti. Niiden aktivointi toimii trommin muodostumisen viimeisenä vaiheena. Tämän vaiheen tarkoituksena on kiinnittää verihiutaleiden aggregaatti (pala), mikä siten vahvistaa veritulppaa, estää sen spontaania tuhoutumista ja auttaa kehoa lopettamaan verenvuodon. Plasmatekijöitä on yhteensä noin 13. Yleensä ne on numeroitu roomalaisin numeroin. Heillä on kuitenkin myös omat nimensä..

Plasman hyytymistekijät

Kertoimen numero

Tekijän nimi

Hyytymistekijä I

Hyytymistekijä II

Hyytymistekijä III

Hyytymistekijä IV

Hyytymistekijä V

Hyytymistekijä VI

Hyytymistekijä VII

Hyytymistekijä VIII

Hyytymistekijä IX

Hyytymistekijä X

Hyytymistekijä XI

Hyytymistekijä XII

Hyytymistekijä XIII

Suurin osa näistä tekijöistä syntetisoidaan (tuotetaan) maksassa, josta ne sitten pääsee verenkiertoon. Niiden aktivoituminen trombin muodostumisen aikana tapahtuu aina reaktioiden kaskadina, joissa yksi tekijä stimuloi toisen aktivoitumista. Viime kädessä tämä kaskadi protrombiini menee aktiiviseen muotoonsa (trombiini) ja hajottaa fibrinogeenin pieniksi molekyyleiksi - fibriinimonomeereiksi, jotka tarttuvat hyvin nopeasti yhteen ja asettuvat verihiutaleiden kertakäyttöön alusten vaurioiden paikassa. Tämän ansiosta trombi vakautetaan ja verisuoniseinämän eheys palautetaan..

Edellä kuvattu trombin muodostumismekanismi on sisäinen tapa laukaista hyytymisjärjestelmä. Sen lisäksi on olemassa toinen pääkäynnistyspolku, jota kutsutaan ulkoiseksi. Keskeinen hetki tämän polun aloittamisessa on suuren määrän tromboplastiinin vapautuminen verenkiertoelimistöön, joka vapautuu kudoksista ja elimistä vaurioituneina. Verenkierron tromboplastiini sitoutuu yhdessä kalsiumionien kanssa seitsemänteen hyytymistekijään ja aiheuttaa sen aktivoitumisen. Lisäksi aktiivinen prokonvertiini laukaisee muiden tekijöiden kanssa reagoivan järjestelmän kautta protrombiinin, joka puolestaan ​​hajottaa fibrinogeenin fibriinimonomeereiksi, jotka asettuvat liimattuihin verihiutaleisiin ja vahvistavat trombia..

Trombofilia aiheuttaa

Trombofilian syyt ovat melko erilaisia. 30 - 50%: lla tapauksista tämän patologisen tilan ilmeneminen liittyy mutaatioihin (ts. Epänormaaliin muutokseen DNA-osassa) geeneissä, jotka vastaavat veren hemostaasijärjestelmän tiettyjen komponenttien (esimerkiksi protrombiinin, antitrombiini III: n, proteiini S: n, fibrinogeenin) synteesistä (muodostumisesta)..), jolla on tärkeä rooli veritulpan muodostumisprosessissa.

Muissa tapauksissa trombofilia esiintyy sivuttain tai toissijaisesti ja toimii muiden sairauksien ja patologioiden komplikaationa. Esimerkiksi hankittua (sekundaarista) trombofiliaa toisinaan esiintyy potilailla, joilla on diabetes mellitus, pahanlaatuiset kasvaimet, verenpainetauti, liikalihavuus, Uro- ja verisuonijärjestelmän infektiot, autoimmuunisairaudet jne. Trombofilia voi kehittyä helposti vaikean trauman, palovammojen, leikkauksen, syntymän jälkeen.

Trombofilian tärkeimmät syyt ovat:

  • Leiden-mutaatio;
  • synnynnäinen antitrombiini III: n puutos;
  • proteiinin S synnynnäinen vajaus;
  • protrombiinigeenin mutaatio;
  • C-proteiinin synnynnäinen vajaus;
  • hyperhomokysteinemian;
  • synnynnäiset viat fibrinolyysijärjestelmässä;
  • antifosfolipidioireyhtymä;
  • diabetes;
  • DIC-oireyhtymä;
  • pahanlaatuiset kasvaimet;
  • ateroskleroosi;
  • autoimmuunisairaudet;
  • tarttuvat taudit;
  • raskaus;
  • tromboottinen trombosytopeeninen purpu;
  • munuaissairaus;
  • lihavuus;
  • öinen paroksismaalinen hemoglobinuria;
  • tupakointi;
  • veren onkologiset sairaudet.

Leiden-mutaatio

Leiden-mutaation (eli epänormaalin muutoksen DNA-osassa) kanssa veren hyytymisjärjestelmän viidennen tekijän (proasseleriini) synteesi häiriintyy, mikä ottaa tärkeän osan veritulppien muodostumiseen verisuonten sisällä. Tämä tekijä on proteiinimolekyyli. Sitä tuotetaan maksasoluissa, josta se sitten pääsee verenkiertoon, missä se suorittaa tehtävänsä. Tällä mutaatiolla aminohapposekvenssi, joka on sitoutuneensa proteiiniin C (entsyymi, joka estää veritulpan muodostumisen) keskellä, muuttuu patologisesti proasseleriinin rakenteessa. Tämän vuoksi nämä kaksi ainetta eivät voi vuorovaikutuksessa normaalisti toistensa kanssa. Potilailla, joilla on Leiden-mutaatio, proteiini C ei voi sitoutua ja hajottaa tekijää 5 veressä. Tämä lisää verihyytymien riskiä..

Synnynnäinen antitrombiini III -puute

Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti, jota tuotetaan verisuoni- ja maksasoluissa. Sen päätehtävänä on estää tiettyjen hyytymistekijöiden (trombiini, Rosenthal-tekijä, joulu ja Stuart-Prower) vaikutukset, jotka osallistuvat trommin muodostumiseen. Tämän antikoagulantin synnynnäinen vajavuus potilaalla johtaa vakaviin seurauksiin ja sille on ominaista jaksoittaisen tromboosin esiintyminen erilaisilla lokalisoilla olevilla valtimoissa ja suonissa..

Synnynnäinen vajaus proteiini S

Proteiini S osallistuu reaktioihin estämään tromboottisten massojen muodostumista veressä. Se toimii C-proteiinin pääapulaisena. Yhdessä ne tuhoavat viidennen (proasseleriini) ja kahdeksannen (antihemofiilisen globuliinin) hyytymistekijän, estäen siten sitä muodostamasta verihyytymää verisuonessa. Nykyään lääketieteessä on yli 150 mutaatiotyyppiä geenissä, joka säätelee S-proteiinin tuotantoa ihmisen soluissa. Nämä mutaatiot voivat vaikuttaa sekä sen rakenteeseen että kehossa tuotettuun määrään, mikä aiheuttaa sen puutteen. S-proteiinin puute lisää spontaanin veritulpan muodostumisen riskiä, ​​minkä vuoksi potilaat kärsivät usein tromboottisista komplikaatioista.

Mutaatio protrombiinigeenissä

Protrombiini on trombiinin inaktiivinen muoto, joka on olennainen osa veren hyytymisjärjestelmää. Protrombiinin siirtyminen trombiiniksi tapahtuu entsymaattisten reaktioiden kaskadin aloittamisprosessissa trommin muodostumisen alussa. Jos siirtymä suoritetaan, aktivoi trombiini edelleen fibrinogeenia ja muuntaa sen fibriiniksi, mikä on välttämätöntä verihyytymän vahvistamiseksi.

Trombiini stimuloi myös viidettä, kahdeksannta hyytymistekijää, edistää verihiutaleiden tarttumista ja aktivoi antikoagulanttijärjestelmän. Protrombiinigeenin mutaatio lisää sen tuotantoa maksassa, mikä johtaa merkittäviin päästöihin vereen. Lisääntyneet protrombiinitasot veressä vaikuttavat negatiivisesti trommin muodostumisprosesseihin ja tromboottisten massojen resorptioon. Siksi potilailla, joilla on tämä mutaatio, kehittyy trombofilia..

C-proteiinin synnynnäinen vajaus

Proteiini C on entsyymi, joka kiertää veressä. Se on tarpeen muodostuneiden uusien verihyytymien resorptiolle ja uusien verihyytymien muodostumisen estämiseksi. Sen puutos johtuu sen synteesistä vastuussa olevan geenin mutaatioista. Tällaisten mutaatioiden seurauksena proteiini C joko ei tuoteta tai sen rakenne muuttuu epänormaalisti, mikä estää sitä toimimasta täydessä toiminnassaan. Tämän entsyymin puutteessa potilaalla veren yleinen antikoagulanttivaikutus heikkenee, johtuen siitä, että se hajottaa viidennen (proasseleriini) ja kahdeksannen (antihemofiilisen globuliinin) tekijät.

hyperhomokysteinemian

Hyperhomosysteinemia on patologinen tila, johon liittyy huomattava homokysteiinipitoisuuden nousu veriplasmassa. Homokysteiini on aminohappo, joka syntetisoidaan kehossa toisesta aminohaposta, metioniinista. Suurina määrinä homokysteiini vaikuttaa haitallisesti verisuonten seinämiin ja hemostaattiseen järjestelmään. Se vaurioittaa endoteeliä (verisuonten sisävuori), stimuloi sileiden lihassolujen lisääntymistä (lisääntymistä) (verisuonten lihaskalvon sisällä). Hyperhomosysteinemia parantaa verihiutaleiden aggregaatiota (tarttumista yhteen), vähentää veren hyytymistä estävää kykyä häiritsemällä typpioksidin, trombomoduliinin, kudoksen plasminogeenin aktivaattorin synteesiä.

Kaikki nämä homokysteiinin haitalliset vaikutukset selittävät, kuinka tämä aminohappo lisää tromboosiriskiä potilailla, joilla on hyperhomosysteinemia. On yleisesti hyväksyttyä, että homokysteiini lisääntyy veressä iän myötä. Tämän aminohapon korkeita konsentraatioita voidaan löytää erilaisissa tiloissa ja patologioissa. Esimerkiksi hyperhomosysteinemiaa havaitaan tupakoitsijoilla, alkoholisteilla, ihmisillä, jotka käyttävät istuvaa elämäntapaa, käyttävät paljon kahvia, potilailla, joilla on vitamiinin puutos, munuaissairaus jne. Kohonnut homokysteiinipitoisuus löytyy myös täysin terveiltä ihmisiltä. Kaikesta huolimatta homokysteiinin kohonneet pitoisuudet kaikissa yllä olevissa esimerkeissä eivät kuitenkaan ole yhtä merkittäviä kuin perinnöllisessä hyperhomosysteinemiassa..

Perinnöllisessä hyperhomosysteinemiassa homokysteiinitasot saavuttavat erittäin korkeat arvot, mikä lisää merkittävästi taipumusta trombofiliaan. Tämän hyperhomosysteinemian muodon synty johtuu monista virheistä geeneissä, jotka vastaavat homokysteiinin metaboliaan osallistuvien entsyymien tuotannosta. Nämä entsyymit sisältävät useimmiten kystationiinisyntaasin, metyylitransferaasin, metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin. Tällaisten vikojen seurauksena näiden entsyymien määrä vähenee, mikä johtaa sellaisen homokysteiinin ylimäärään veressä, jota ei käytetä kudoksissa..

Fibrinolyysijärjestelmän synnynnäiset viat

Fibrinolyysijärjestelmä on tärkeä osa veren hemostaasia. Tämä järjestelmä säätelee verisuonissa muodostuvien verihyytymien oikeaa ja oikea-aikaista tuhoamista. Sen toiminta voi heikentyä erittäin vakavasti monilla perinnöllisillä virheillä geeneissä, jotka säätelevät tämän järjestelmän komponenttien synteesiä. Tätä havaitaan esimerkiksi synnynnäisten vikojen yhteydessä plasminogeenigeeneissä (tärkein aktiivinen aineosa fibrinolyysijärjestelmässä), sen aktivaattoreissa ja estäjissä. Näihin patologisiin häiriöihin liittyy verihyytymien fibriinin tuhoutumisen hidastuminen, mikä johtaa trombofilian kehittymiseen potilaassa..

Antifosfolipidioireyhtymä

Antifosfolipidioireyhtymä on patologinen autoimmuunitila, jossa ns. Antifosfolipidivasta-aineet ilmestyvät ihmiskehossa. Nämä vasta-aineet (immunoglobuliinit - suojaavat proteiinimolekyylit) ovat haitallisia ja hyökkäävät veren ja verisuonten normaaleihin fosfolipidimolekyyleihin. Periaatteessa, antifosfolipidioireyhtymän kanssa, vasta-aineet hyökkäävät protrombiinin ja β2-glykoproteiinin kanssa, mikä aiheuttaa merkittäviä muutoksia veren hyytymisen mekanismeissa ja jaksottaisen tromboosin esiintymisessä. Siksi potilailla, joilla on antifosfolipidi-oireyhtymä, kehittyy trombofilia..

Diabetes

Diabetes mellitus on sairaus, jossa verensokeripitoisuus kasvaa jatkuvasti. Se vaikuttaa hormonin - insuliinin toimintahäiriön seurauksena. Lisääntyneillä verensokeripitoisuuksilla on vahingollinen vaikutus halkaisijaltaan erilaisten suonien seinämiin. Diabetes mellitusasteet menettävät sisäisen sileytensä, kapeat, käyvät läpi skleroosin (sidekudoksen kasvaneet), niiden läpäisevyys on heikentynyt.

Lisäksi verisuonten endoteelivuoraus on patologisesti muuttunut. Endoteelisolut kutistuvat ja kuolevat. Jotkut heistä lopettavat antikoagulanttien vapautumisen verenkiertoon. Kaikkien näiden glukoosin haitallisten vaikutusten kanssa asteittain lisääntyy trombogeenisten komplikaatioiden riski diabeteksen potilailla. Hiilihydraattien aineenvaihdunnan merkittävien häiriöiden lisäksi tällaisilla potilailla on myös heikentynyt proteiinien ja lipidien aineenvaihdunta, siksi heillä on usein ateroskleroottisia verisuonivaurioita, jotka edistävät verihyytymien muodostumista..

DIC-oireyhtymä

DIC-oireyhtymä (hajautettu intravaskulaarinen hyytymisoireyhtymä) on verihyytymisjärjestelmän patologisten muutosten kompleksi, joka johtaa ensin valtavan määrän verihyytymien muodostumiseen pienissä verisuonissa ja sitten vakavien verenvuotojen ilmiöihin eri elimissä ja kudoksissa. Tämä oireyhtymä voi johtua monista sairauksista (esimerkiksi vesirokko, keuhkokuume, flunssa, glomerulonefriitti), trauma, leikkaus, palovammat, lääkitys, allergiat jne..

DIC-oireyhtymän esiintymismekanismi johtuu vakavien määrien tromboplastiinin vapautumisesta verenkiertoon, joka on yksi solukalvojen komponentti, samoin kuin kolmannesta veren hyytymisen tekijästä. Merkittävät tromboplastiinipitoisuudet veressä laukaisevat veren ulkoisen hyytymisreitin, mikä johtaa trombofilian kehittymiseen ja veritulppien muodostumiseen verisuonissa..

Pahanlaatuiset kasvaimet

Useimmilla pahanlaatuisia kasvaimia sairastavilla potilailla on trombofilia. Tämä johtuu syöpäsolujen spesifisestä vaikutuksesta veren hemostaasijärjestelmään. Kasvainsolut stimuloivat trombiinisynteesin lisääntymistä maksassa, lisäävät verihiutaleiden aggregaatiota ja kiinnittymiskykyä (eli kykyä tarttua yhteen ja kiinnittyä vieraalle pinnalle), estävät antikoagulanttien vapautumista endoteelisoluista, estävät fibrinolyysin (verihyytymien hajoaminen fibrinolyyttistä verijärjestelmää käyttämällä)..

Kasvainsolut tuottavat kudostekijää ja syöpäkoagulanttia, jotka tietyissä määrissä voivat aktivoida veren hyytymisjärjestelmän ja siten aiheuttaa verihyytymiä. Kudostekijä (tromboplastiini) on pieni proteiinimolekyyli, jolla on affiniteetti veren hyytymisen seitsemänteen tekijään. Niiden vuorovaikutuksen aikana seitsemäs tekijä aktivoituu, minkä seurauksena veritulpan verisuonissa aktivoituu tromminmuodostusjärjestelmä. Syövän koagulantti on entsyymi, joka voi suoraan aktivoida kymmenennen hyytymistekijän (Stuart-Prower-tekijä) ja laukaista raikkaan veritulpan muodostumisen.

Pahanlaatuiset kasvaimet estävät myös tärkeiden antikoagulanttien (proteiini C ja antitrombiini III) muodostumisen maksassa ja lisäävät von Willebrand-tekijän määrää veressä. Tämä tekijä auttaa verihiutaleita tarttumaan vaurioituneisiin verisuonten alueisiin ja olemaan vuorovaikutuksessa veren hyytymisjärjestelmän muiden tekijöiden kanssa.

Tromboosiriski syöpäpotilailla ei johdu pelkästään kasvainkudoksen läsnäolosta, vaan myös heissä suoritetusta säteily- ja lääkehoidosta, joka aiheuttaa huomattavaa vahinkoa kehon kudoksille. Esimerkiksi on osoitettu, että sädehoito vaurioittaa vakavasti endoteelisoluja ja häiritsee antikoagulanttien synteesiä maksassa. Kemoterapialla tietyillä lääkkeillä (useimmissa tapauksissa tamoksifeeni, aromataasin estäjät, estrogeenit, progestiinit) liittyy usein tromboosia.

ateroskleroosi

Ateroskleroosi on sydän- ja verisuonisairaus, jossa rasvat, pääasiassa kolesteroli, laskeutuvat verisuonten seinämiin, mikä johtaa vähitellen ateromatoottisten plakkien muodostumiseen. Nämä plaketit ovat samanlaisia ​​kuin tavalliset ulkonemat, etsien suonten luumenia. Suuret plakit häiritsevät normaalia verenkiertoa, mikä vaikeuttaa veren virtausta ateroskleroosin kärsivissä verisuonissa. Lisäksi ateroskleroosissa olevat plakit voidaan hävittää erityisten mekanismien vaikutuksesta. Tähän liittyy vaurioita verisuonten seinämiin, jotka sijaitsevat lähellä ateromatoottisia plakkeja. Verisuonten eheyden rikkominen aiheuttaa eripituisten tromboosien esiintymisen.

Autoimmuunisairaudet

Erilaiset autoimmuunisairaudet voivat aiheuttaa trombofiliaa. Trombofilian kehityksen mekanismi niissä eroaa toisinaan, mutta yleensä se selittyy erilaisten kudosten ja elinten verisuonten endoteelin laajoilla vaurioilla taustalla, jossa veressä muodostuu huomattavia määriä omaa kehoaan kohdistuvia vasta-aineita ja autoaggressiivisia immunosyyttejä (immuunisoluja). Nämä haitalliset vasta-aineet voivat myös häiritä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien komponenttien ja tekijöiden toimintaa tai estää niiden synteesiä (tuotantoa). Tämä kaikki johtaa veren prokoagulanttisen aktiivisuuden lisääntymiseen ja potilaiden tromboosiriskin lisääntymiseen..

Trombofilia kehittyy useimmiten seuraavien autoimmuunisairauksien taustalla:

  • Wegenerin granulomatoosi;
  • Shenlein-Henoch-tauti;
  • tromboangiitis obliterans (Buergerin tauti);
  • Behcetin oireyhtymä;
  • systeeminen lupus erythematosus;
  • systeeminen skleroosi;
  • keliakia;
  • polymyalgia rheumatica;
  • nivelreuma;
  • kilpirauhastulehdus.

Tarttuvat taudit

Joissakin tartuntatauteissa (kuten tyypin, keuhkokuume, scarlet-kuumetta, herpes, influenssa, sepsis, aivokalvontulehdus, HIV-infektio jne.) Voi esiintyä sekundaarista systeemistä vaskuliittia, toisin sanoen verisuonien tulehduksia mikrobien aiheuttamien vaurioiden taustalla. Tosiasia, että joillakin mikro-organismeilla (esimerkiksi viruksilla, bakteereilla, sienillä) on tietty tropismi (affiniteetti) verisuonten endoteelisoluille, minkä seurauksena nämä mikrobit tarttuvat niihin ja tuhoavat niitä vähitellen. Vaurioitunut endoteeli voi käynnistää spontaanisti veren hyytymisprosessit. Siksi tartuntataudeissa potilailla kehittyy trombofilia..

raskaus

Raskauden aikana naisen kehossa tapahtuu perusteellisia muutoksia verenkiertoelimessä. Veri paksunee vähitellen raskauden aikana, fibrinogeenin ja fibriinin hajoamistuotteiden (fibriinimonomeeriset kompleksit, fibriinin hajoamistuotteet, D-dimeeri) pitoisuus kasvaa siinä. Lisäksi se lisää protrombiinin, prokonvertiinin, antihemofiilisen globuliinin, joulufaktorin, Stuart-Prower-tekijän tasoa ja antikoagulanttien, etenkin protrombiini III: n aktiivisuus vähenee. Fibrinolyysijärjestelmä on osittain tukossa, etenkin raskauden kolmannella kolmanneksella ja synnytyksen jälkeen.

Tämä tukkeutuminen johtuu pääasiassa istukan ja endoteelisolujen tuottamista plasminogeeniaktivaattoreiden inhibiittoreista, jotka ovat tärkein efektori (vaikuttava molekyyli) fibrinolyysissä (trommin hajoamisessa). Hemostaattisen järjestelmän tyypilliset muutokset raskauden aikana johtavat trombofiliaan, joka jatkuu useita kuukausia synnytyksen jälkeen. Trombofilia voi sitten kadota, kun hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät palautuvat normaaliarvoihin.

Tromboottinen trombosytopeeninen purpu

Tromboottinen trombosytopeeninen purppura on yksi vakavista verijärjestelmän sairauksista, joissa siinä on entsyymien (plasmametalloproteinaasien ADAMTS 13) vasta-aineita, jotka osallistuvat aktiivisesti von Willebrand-tekijän pilkkomiseen. Tämän patologian kanssa tämä tekijä kertyy veressä suurina määrinä, asettuu verihiutaleiden pinnoille ja aiheuttaa niiden liiallisen aggregaation (tarttuminen yhteen) ja tarttumisen (kiinnittymisen) endoteelisoluihin. Tätä seuraa valtavan määrän pienten verihyytymien esiintyminen pienen halkaisijan omaavissa verisuonissa..

Munuaissairaus

Munuaissairaudet (esimerkiksi krooninen munuaisten vajaatoiminta, glomerulonefriitti, pyelonefriitti, munuaissyöpä jne.) Johtavat usein trombofiliaan. Tämä johtuu useista mekanismeista. Tällaisissa sairauksissa suodatustoiminto on usein heikentynyt, minkä seurauksena potilaan keho menettää jatkuvasti tarvitsemiaan proteiinimolekyylejä, joista hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmän tekijät on syntetisoitava maksassa. Lisäksi munuaissairauksissa munuaiset menettävät paitsi proteiineja myös maksasolujen jo syntetisoimat hemostaattiset komponentit. Liiallisella suodatuksella, esimerkiksi potilailla, antitrombiini III: n pitoisuus voi laskea merkittävästi verenkiertoon.

Veren munuaissairauden yhteydessä on mahdollista havaita kohonnut fibrinogeenin, von Willebrand-tekijän, prokonvertiinin, antihemofiilisen globuliinin, plasminogeeniaktivaattorin estäjän, pienentynyt albumiinipitoisuus, joka on tarpeen verihiutaleiden oikean aggregaation (adheesion keskenään) säätelemiseksi. Lisäksi munuaissairauksissa he kokevat ajoittain verisuonten endoteelin limakalvojen eri vaurioita, mikä osaltaan vähentää sen veren hyytymistä estävää ja antireaktiivista toimintaa..

liikalihavuus

Lihavilla ihmisillä on usein riski saada tromboosi lipidien (rasvojen) aineenvaihdunnan perusteellisten häiriöiden vuoksi. Tällaisilla potilailla verestä löytyy korkeita kolesterolitasoja, rasvahappoja, triglyseridejä ja aterogeenisiä lipoproteiinifraktioita (maksan tuottama erityinen proteiinimolekyyli, joka kuljettaa rasvaa verenkiertoon). Suurten määrien eri luontaisten rasvojen esiintyminen verisuonissa vaikuttaa haitallisesti hemostaattiseen järjestelmään. Joten esimerkiksi kohonneet kolesterolitasot ja matala- ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit edistävät verisuonten ateromatoottisten plakkien muodostumista ja siten ateroskleroosin esiintymistä, joka on yksi tromboosin tärkeistä tekijöistä..

Lihavuudessa esiintyvä hypertriglyseridemia (triglyseridipitoisuuden nousu) aiheuttaa tromboksaani A2: n (verihiutaleiden aktivaattori) pitoisuuksien nousun, mikä lisää verihiutaleiden aggregaatiota ja niistä voimakkaiden trommaa muodostavien tekijöiden vapautumista, mikä nopeuttaa trommin kasvua ja muodostumista. Hypertriglyseridemia tukahduttaa myös veren fibrinolyyttisen järjestelmän, vaikuttaen plasminogeeni-inhibiittorin ja sen aktivaattorin aktiivisuuteen. Potilaiden veren lihavuuden seurauksena fibrinogeenin, fibriinin hajoamistuotteiden (fibriini-monomeeriset kompleksit, fibriinin hajoamistuotteet, D-dimeri), tromboplastiinin estäjän ja prokonvertiinin pitoisuus kasvaa nopeasti.

Yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria

Yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria on verihäiriö, jolle on tunnusomaista punasolujen krooninen tuhoaminen verisuonissa. Tämä patologia syntyy, koska veri kantasoluissa on saatu PIG-A-geenin mutaatio. Kun mutatoituneet kantasolut lisääntyvät, ne muodostavat verisoluja, joilla on samanlainen mutaatio. Tämä mutaatio johtaa komplementti-inhibiittorien synteesin häiriöihin verisolujen pinnalla (veressä oleva erityinen järjestelmä, joka vastaa immuniteetista). Näiden inhibiittoreiden puuttuminen niiden pinnalta aiheuttaa komplementaarijärjestelmän molekyylien jatkuvan kiinnittymisen niihin, mikä käynnistää solujen hajoamisen komplementin välittämiä reaktioita (tuhoamista).

Useimmissa tapauksissa yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian yhteydessä punasolut tuhoutuvat ja melko suurina määrinä. Verisuonten sisäisen hemolyysin (punasolujen tuhoutuminen) lisäksi verihiutaleet muuttuvat myös patologisesti. PIG-A-geenin mutaation jälkeen verihiutaleista tulee yliherkkiä komplementtijärjestelmän komponenteille. Siksi vuorovaikutuksessa niiden kanssa verihiutaleet alkavat itsestään aggregoitua (tarttua toisiinsa) ja aktivoitua, mikä aiheuttaa verihyytymien muodostumisen verisuonten sisällä..

Tupakointi

Nikotiinilla, sen hajoamistuotteilla ja muilla tupakansavun sisältämillä myrkyllisillä aineilla on erittäin haitallinen vaikutus sydän- ja verisuonijärjestelmään, mikä lisää tupakoitsijoiden trombofilian riskiä. Tupakoinnin on jo osoitettu lisäävän ateroskleroosin todennäköisyyttä. Se lisää veressä pienitiheyksisten lipoproteiinien määrää, jotka osallistuvat pääasiassa ateroskleroottisten plakkien muodostumiseen.

Tupakointi lisää punasolujen määrää, lisää niiden agglutinaatiota (tarttumista yhteen), aiheuttaa jatkuvaa vasospasmia ja häiritsee typpioksidin (vasodilataattorin) erittämistä endoteelisoluissa. Tämä johtaa veren paksunemiseen ja hidastaa verenkiertoa pienen läpimitan omaisissa verisuonissa, mikä myötävaikuttaa tromboosin kehittymiseen. Nikotiini vaikuttaa myös fibrinogeenin ja hyytymistekijän 7 tuotantoon maksassa, mikä lisää niiden tasoa veressä. Lisäksi se parantaa verihiutaleiden aggregaatiota ja tarttuvuutta (ts. Kykyä kiinnittää ne yhteen ja kiinnittyä vieraalle pinnalle).

Veren onkologiset sairaudet

Tietyntyyppisissä veren onkologisissa sairauksissa (esimerkiksi essentiaalisessa trombosytokemiassa, polycythemia verassa, myeloomassa jne.) Potilailla voi olla tromboosi. Syyt trombofilian kehittymiseen heissä ovat veriviskositeetin lisääntyminen verihiutaleiden, punasolujen, paraproteiinien (myeloomassa muodostuneiden epänormaalien proteiinien) määrän kasvun seurauksena sekä verihiutaleiden normaalin morfologian ja toiminnan muutos, jonka seurauksena he saavat kyvyn spontaaniin aggregaatioon ja tarttumiseen..

Trombofiliaoireet

Trombofilian oireet ovat melko erilaisia ​​ja riippuvat sen yhteydessä esiintyvästä tromboosin tyypistä. Yleensä tämä patologia esiintyy, kun alaraajojen suoniin kohdistuu pinta- ja syvien suonien tromboflebiitti, jota usein vaikeuttaa keuhkoembolia. Sydän- ja aivokudosta toimittavien sepelvaltimoiden ja aivovaltimoiden tromboosi.

Trombofiliasta kärsivillä naisilla on säännöllisin väliajoin ongelmia lapsen raskauttamisessa ja kantamisessa, sillä hyytymisjärjestelmän rikkominen estää usein kohtu- ja istukan verenkiertoa. Trombofilian yhteydessä esiintyy joskus tromboosia, jolla on epätavallinen sijainti, kuten munuaisten, maksan, suolien, pernan, silmien tukkeutumista..

Trombofiliassa seuraavia tromboosityyppejä havaitaan useimmiten:

  • keuhkoveritulppa;
  • sydämen verisuonten tromboosi;
  • aivojen tromboosi;
  • maksasuonien tromboosi;
  • pernan verisuonitromboosi;
  • munuaisten verisuonitromboosi;
  • istukan verisuonitromboosi;
  • mesenteristen suonten tromboosi;
  • ylä- ja alaraajojen suonien tromboosi;
  • silmän verisuonitromboosi.

Keuhkoveritulppa

Kun keuhkoembolia ilmenee, yksi tai useampi keuhkojen sisäinen tukkeuma tukkeutuu, mikä johtaa heikentyneeseen verenkiertoon. Tämä johtaa akuutin hengenahdistuksen esiintymiseen potilaassa, vakaviin rintakipuihin, takykardiaan (lisääntynyt syke), yskä, verenvuoto, kuume, valtimohypotensio (verenpaineen lasku). Tämän patologian kanssa ovat myös mahdolliset pyörtyminen, kouristukset, ihon sininen värinmuutos tai valkaisu, huimaus, päänsärky, vähentynyt virtsantuotto (virtsan erittymismäärä päivässä), silmien tummeneminen, raajojen vapina, käsivarsien ja jalkojen halvaus.

Sydäntromboosi

Trombofiliassa esiintyvien sydän- (sepelvaltimo) verisuonten tromboosi yleensä käynnistää sydäninfarktin tai sepelvaltimo- sydänsairauden, joka puolestaan ​​aiheuttaa akuutin tai kroonisen sydämen vajaatoiminnan. Tällaisen tromboosin pääoireita ovat useimmiten rintakipu, hengenahdistus, sydämentykytys, sydämen rytmihäiriöt, huimaus, päänsärky, heikkous, pahoinvointi, oksentelu, lisääntynyt väsymys, turvotus, ihon syanoosi (siniset värivärit), kaulan suonien turvotus, yskä.

Aivojen tromboosi

Aivo-alusten tromboosi johtaa verenkiertohäiriöihin sen kudoksissa, joiden vakavuusaste on erityisen vakava. Merkityksettömän tromboosin ja diffuuttien verisuonivaurioiden läsnä ollessa potilailla, joilla on trombofilia, voi esiintyä erilaisia ​​oireita aiheuttavan enkefalopatian merkkejä (ts. Aivovaurioita riittävän verentoimituksen rikkomisen taustalla). Tällaisilla potilailla on useimmiten ajoittaisia ​​päänsärkyä, huimausta, muistin heikkenemistä, kävelyä, keskittymiskyvyn heikkenemistä, huomion heikkenemistä, puhemuutoksia, hallinnan menettämisen puhkeamista, pään melua, masennusta, unettomuutta, ärtyneisyyttä, apatiaa jne..

Vakavammalla tromboosilla, joka päättyy aivohalvauksiin, asiat voivat olla paljon vaarallisempia. Aivohalvausten jälkeen potilaat menettävät usein kyvyn liikkua, puhua, niellä, heillä on heikentynyt näkö, kuulo, heikentynyt ihon herkkyys eri kehon osissa, käsien halvaus, akuutti muistin menetys jne..

Maksan verisuonitromboosi

Trombofiliaa aiheuttavien maksasuonien tromboosille on tunnusomaista, että potilaalla ilmenee kipua oikeassa hypochondriumissa, askiitissa (suurten määrien nesteiden kertyminen vatsaonteloon), keltaisuutta (ihon kellastuminen), pahoinvointia, oksentelua, hepatomegaliaa (maksan laajentuminen), pernan suurenemista (pernan suurenemista) ), ruokatorven sisäinen verenvuoto, alaraajojen turvotus. Tämä tromboosi voi nopeasti johtaa vakavaan maksan vajaatoimintaan ja potilaan kuolemaan..

Pernan verisuonitromboosi

Pernasäiliöiden tromboosilla vasemmassa hypochondriumissa esiintyy teräviä kipuja, splenomegalia (pernan laajentuminen), pahoinvointi, oksentelu, hengenahdistus, takykardia (lisääntynyt syke), kuume, raskauden tunne vasemmassa hypochondriumissa, ilmavaivat (vatsan venymä)..

Munuaisten verisuonitromboosi

Munuaisten verisuonitromboosi trombofiliassa voi johtaa munuaisten infarktiin ja akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Tällaisessa tromboosissa potilaalla on yleensä äkillinen selkäkipu, pahoinvointi, oksentelu, kuume ja kohonnut verenpaine. Hänellä voi olla oliguria (erittyvän virtsan määrän rajattu rajoittaminen). Sydänkohtauksen myötä virtsa muuttuu punaiseksi johtuen siitä, että siinä on paljon punasoluja ja verta.

Silmän verisuonitromboosi

Veritulppien esiintyminen silmän verisuonissa johtaa vakaviin verenkiertohäiriöihin, minkä seurauksena lasimaisessa vartalossa, verkkokalvolla, linssissä ja muissa silmän osissa esiintyy laajoja verenvuotoja. Pysyvällä tromboosilla voi tapahtua verkkokalvon irrotumista, johon liittyy täydellinen näköhäiriö. Silmän verisuonten tromboosilla potilaat valittavat verhon läpinäkyvyydestä, opasiteetista, silmien tummista pisteistä, näkyvien esineiden kuva on usein vääristynyt. Vilkkuessa silmämunoissa on jonkin verran arkuutta, hiekkatunne. Verkkokalvon terävän irronnuksen seurauksena yksittäiset esineet voivat pudota kokonaan näkökenttään, kaviaari, välähdykset, silmiin saattaa tulla salama.

Mesenteristen suonien tromboosi

Periaatteessa trombofilian yhteydessä ylempi ja alempi mesenterinen valtimo, jotka toimittavat verta ohutsuolen ja paksusuolen kudoksiin, ovat tromboosiriskissä. Näiden suonien tukkeutuminen johtaa suoliseinän infarktin kehittymiseen, joka akuutissa verenhuollon puutteessa läpikäynee nopeasti nekroosin (nekroosin) ja romahtaa ja provosoi peritoniitin kehittymistä (vatsakalvon tulehdus - vatsanonteloa vuoraava kudos sisältä)..

Ylä- ja ala-arvoisten mesenteristen valtimoiden tromboosin tärkeimmät oireet ovat erilaisilla paikallisilla vatsakipuilla (kaikki riippuu tromboosin tasosta). Kipu on useimmiten voimakasta, kipuoireyhtymä nousee voimakkaasti. Jatkuva kipu, joskus kouristuva, voi levitä vatsan alueelle. Pelkääessään, että ne voimistuvat, potilaat ottavat määräajoin liikkumattoman asennon sängyssä. Kivun lisäksi potilailla voi olla kuumetta, pahoinvointia, oksentelua, ilmavaivat (turvotusta),

Ylä- ja alaraajojen verisuonitromboosi

Ylä- ja alaraajojen tromboosin yhteydessä esiintyy niissä vaihtelevan vakavuushaavaa, raskauden tunnetta, lämpötilan ja ihon värin muutosta (sininen väri, vaalennus). Raajat turpoavat usein, niiden iho menettää herkkyyden, joissakin tapauksissa esiintyy parestesiaa (indeksoinnin tunne, hiipiminen, polttaminen, pistely). Laskennallisen tromboosin kanssa niiden pinnalla voidaan havaita laskimokuvion lisääntyminen. Valtimotromboosin kanssa voi ilmaantua raajan pareesi tai halvaus, jolloin potilas ei voi siirtää sitä kokonaan tai osittain.

Istukan verisuonitromboosi

Istukan tromboosi on yleinen syy spontaaniin keskenmenoihin, kuolleena syntyneisiin ja hedelmättömyyteen trombofiliassa. Istukka on erittäin tärkeä raskauden aikana. Sen verisuonten tukkeutuminen tromboottisilla massoilla johtaa kudosten iskemiaan ja niiden nopeaan kuolemaan, johon liittyy vakavia sikiön aineenvaihduntahäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa sen kuoleman.

Trombofilian diagnoosi

Trombofilian diagnosointi on melko vaikeaa, koska trombofilian diagnoosi perustuu enemmän laboratoriotestien tuloksiin kuin mihin tahansa oireisiin tai instrumenttitutkimuksista saatuihin tietoihin. Potilas voi itse epäillä trombofilian esiintymistä. Hänen on vain muistettava aiemmat sairaudet (tai nykyiset), jotka ovat aiheutuneet laskimo- tai valtimoiden tromboosista. Usein toistuva (jatkuvasti esiintyvä) tromboosi on merkki, jonka perusteella hoitavat lääkärit määrittävät potilaan taipumuksen tromboottisiin komplikaatioihin.

Lisäksi on patologioita (esimerkiksi ateroskleroosi, munuaissairaus, diabetes mellitus, autoimmuunisairaudet, kasvaimet jne.), Joilla itsessään on tromboosiriski, johtuen tosiasiasta, että ne vaurioittavat usein verisuonten seiniä. Siksi tällaisissa sairauksissa taipumus trombofiliaan on yksiselitteinen. Tällaisille potilaille määrätään laboratoriotestit hemostaasihäiriöiden vakavuuden, muiden elinten vaurioiden arvioimiseksi ja oikean lääketaktiikan valitsemiseksi..

Mihin lääkäriin pitäisi ottaa yhteyttä trombofilian vuoksi?

Trombofiliapotilaita hoitavat eri lääkärit. Kaikki riippuu taustalla olevasta patologiasta, joka vaikutti sen kehitykseen. Diabetespotilaita hoitavat endokrinologit, veren ja muiden elinten onkologisissa sairauksissa - onkologit, autoimmuunisairaudet - reumatologit. Esimerkiksi verisuonikirurgiassa hoidetaan potilaita, joilla on alaraajojen tromboflebiitti, ateroskleroosi, sydäninfarkti, diabeettinen angiopatia (verisuonitautit diabeteksen taustalla), aivohalvausta, munuaistapatologiset potilaat ovat nefrologian osastolla ja henkilöt, joilla on virus- ja bakteeri-infektiot, ovat tartuntatautiosastossa. ja niin edelleen.

Alkuvaiheessa perhelääkärin tulisi auttaa potilasta valitsemaan oikea lääkäri. Hän auttaa potilasta läpikäymään kaikki tarvittavat perustutkimukset ja suosittelee hänelle erikoislääkäriä, joka hoitaa tietyn patologian hoitoa ja määrää samanaikaisesti lääkkeitä trombofilian hoitoon..

Mitä tapahtuu lääkärin tapaamisessa?

Vastaanoton yhteydessä lääkäri kysyy potilaalta lääkärinhoitoon tekemänsä vierailun syitä, sairauden historiaa, potilaan tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa spontaanin tromboosin (tai tromboosin). Lääkäri kysyy häneltä nykyisistä sairauksista (jos sellaisia ​​on), onko sukulaisilla samanlaisia ​​sairauksia vai sairauksia. Haastattelun jälkeen hoitava lääkäri voi tarvittaessa tutkia potilaan. Kaikki riippuu erityisestä patologiasta ja tiettyjen oireiden esiintymisestä. Kun lääkäri on muodostanut yleisen mielipiteen potilaasta, hän voi päättää, mitä lisätestejä ja tutkimuksia hän tarvitsee vahvistaakseen kliinisen diagnoosin ja määrätäkseen tarvittavan hoidon.

Mitkä testit on läpäistävä?

Laboratoriotestit ovat perustana trombofilian diagnosoinnille. Tämän patologian diagnosoimiseksi potilaalle on suoritettava erilaisia ​​verikokeita (täydellinen verenkuva, biokemiallinen verikoe, koagulogrammi, geenianalyysi, immunologinen analyysi jne.) Ja virtsanäytteitä. Lääkärin tulee päättää kliinistä kuvaa koskevista tuloksista ja tietyistä ehdottavista oireista, millaista analyysia hän tarvitsee..

Tyypit laboratoriokokeista, jotka otetaan trombofilian suhteen

Analyysityyppi

Miksi tätä analyysiä määrätään??

Mitä tämä testi voi havaita trombofilian suhteen?

Yleinen verianalyysi

On tarpeen määrittää veren solukoostumus ja jotkut muut indikaattorit (kuten punasolujen sedimentoitumisnopeus, hemoglobiinipitoisuus jne.).

Trombofilian yhteydessä esiintyy usein verihiutaleiden, punasolujen, punasolujen sedimentoitumisnopeuden, hematokriitin ja hemoglobiinin määrän lisääntymistä. Trombofiliaa aiheuttavissa tartuntatauteissa voidaan havaita myös leukosytoosi (veren valkosolujen pitoisuuden nousu), lymfosytoosi (veren lymfosyyttitasojen nousu).

Perinteinen koagulogrammi

Arvioi veren yleistä hyytymiskykyä.

Trombofiliassa fibrinogeenipitoisuus kasvaa, verihyytymisaika, protrombiiniindeksi, trombiiniaika, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika, aktivoitu uudelleenkalsiumiaika, lisäävät liukoisten fibriinimonomeerikompleksien (RFMK) ja D-dimerin pitoisuutta.

Verihiutaleiden aggregaation tutkimus

Se on lisätutkimus koagulogrammissa. Se tehdään verihiutaleiden tarttumisen rikkomusten tunnistamiseksi toisiinsa.

Trombofiliassa verihiutaleiden aggregaation kasvu eri indusoijien kanssa - kollageeni, ristomysiini, adenosiinidifosfaatti (ADP), adrenaliini.

Arviointi hemostaasin hyytymislinkistä

Tässä tutkimuksessa veri testataan veren hyytymistekijöiden pitoisuuksien määrittämiseksi..

Trombofiliassa viidennen, seitsemännen, kahdeksannen, yhdeksännen, kymmenennen ja yhdennentoista hyytymistekijän pitoisuus kasvaa yleensä jyrkästi. Niitä voidaan kasvattaa yksi kerrallaan tai yhdessä..

Fysiologisten antikoagulanttien pitoisuuden arviointi

Tällaista arviointia varten määrätään verikoe luonnollisten antikoagulanttien määrittämiseksi siinä..

Trombofiliassa C-proteiinin, S-proteiinin ja antitrombiini III: n pitoisuus veressä vähenee merkittävästi. Ne voivat mennä alas yksi kerrallaan tai yhdessä.

Veren fibrinolyyttinen aktiivisuus

Tämä tutkimus auttaa lääkäriä oppimaan lisää fibrinolyysijärjestelmästä, jota tarvitaan verisuonien veritulppien hajottamiseksi..

Trombofiliassa voidaan havaita plasminogeenin, plasmiinin tason lasku, PAI-1: n pitoisuuden nousu (ensimmäisen tyypin plasminogeenin aktivoitumisen estäjä) ja fibrinolyysin ajan pidentyminen.

Geneettinen tutkimus

Tarvitaan vikojen etsimiseksi hemostaasijärjestelmästä vastuussa olevissa geeneissä.

Trombofiliassa viat voidaan havaita proasseleriinin, antitrombiini III: n, proteiini S: n, proteiini C: n, protrombiinin, plasminogeenin (fibrinolyysijärjestelmän tärkein aktiivinen aineosa), sen aktivaattoreiden ja estäjien geeneissä. Nämä tutkimukset ovat hyödyllisiä myös synnynnäisen hyperhomosysteinemian diagnosoinnissa..

Immunologiset tutkimukset

Immunologiset testit auttavat tarkistamaan immuunijärjestelmän tilaa ja havaitsemaan autoimmuunivasta-aineet potilaiden veressä.

Trombofilian yhteydessä verestä voi joskus löytää vasta-aineita, jotka aiheuttavat erilaisten autoimmuunisairauksien (antifosfolipidioireyhtymä, tromboottinen trombosytopeeninen purpura, systeeminen lupus erythematosus, systeeminen lupus erythematosus, systeeminen skleroosi, nivelreuma jne.) Kehittymistä. Näihin kuuluvat antifosfolipidivasta-aineet, auto-vasta-aineet ADAMTS 13 -metalloproteinaasientsyymeille, antinukleaariset vasta-aineet, proteinaasi 3 -vasta-aineet (Wegenerin granulomatoosin diagnostiikkamerkki), kryoglobuliinit (löydetyt verisyövästä) jne..

Virtsan analyysi

Yleinen virtsakoe määrätään virtsajärjestelmän tilan arvioimiseksi ja munuaisten sairauksien ja patologioiden diagnosoimiseksi, jotka voivat aiheuttaa trombofiliaa..

Jos diabetes mellitus provosoi trombofiliaa, on erittäin todennäköistä, että virtsan yleisessä analyysissä havaitaan lisääntynyt proteiini-, albumiini-, glukoosi- ja ketonirunkojen pitoisuus. Munuaissairauden yhteydessä proteiini-, punasolujen, leukosyyttien, sylinteripitoisuus kasvaa, virtsan kokonaismäärä päivittäin vähenee, patologinen muutos sen värissä, läpinäkyvyydessä, happamuudessa ja tiheydessä on mahdollista. Synnynnäisen homokysteinemian kanssa homokysteiinipitoisuus virtsassa kasvaa.

Verikemia

Biokemiallinen verikoe on valinnainen trombofilian diagnosoinnissa. Se tarvitaan potilaan kehossa tapahtuvien patologisten muutosten ymmärtämiseksi ja hänen yleisen tilan arvioimiseksi..

Tämä testi on hyödyllinen munuaissairauden, diabeteksen, pahanlaatuisten kasvainten, tartuntatautien, liikalihavuuden, ateroskleroosin diagnosoinnissa, mikä voi aiheuttaa trombofiliaa. Kaikilla näillä sairauksilla muutokset erilaisissa biokemiallisissa veren parametreissa ovat mahdollisia. Mutta mikään niistä ei voi osoittaa trombofilian esiintymistä potilaassa tai jo olemassa olevaa tromboosia..

Trombofiliahoito

Koska trombofilia ei ole erillinen sairaus, vaan vain tiettyjen riskitekijöiden (verisuonitaudit, hemostaasitekijöiden puute, haitallinen elämäntapa jne.) Aiheuttama patologia, sille ei ole kehitetty erityistä hoitoa. Jos potilaalla on trombofilia, hänelle määrätään lääkkeitä, jotka estävät veren hyytymistä. Kun tromboosi on jo syntynyt, antikoagulanttien lisäksi määrätään yleensä trombolyyttisiä aineita, joita tarvitaan verisuonien tromboottisten massojen resorptiolle. Tietyntyyppisille trombooseille voidaan määrätä trombektomiaa - veritulpan kirurginen poisto suonesta. Hyvin harvinaisissa tapauksissa trombofiliaan määrätään fysioterapiaa.

Huumehoito

Trombofilian lääkehoito ei ole erityinen. Tärkein asia tällaisissa tapauksissa on sen kehityksen käynnistäneen perussyy käsittely. Trombofilian esiintyminen toimii osoituksena määrätä potilaalle lisävaroja, jotka vähentäisivät tromboottisten komplikaatioiden riskiä..

Tärkeimmät tromofilian hoidossa käytetyt lääkkeet

Ryhmä huumeita

Tämän ryhmän toimintamekanismi

Esimerkkejä huumeista

Suorat antikoagulantit

Suorat antikoagulantit on suunniteltu estämään suoraan verihyytymän muodostumiseen osallistuvien eri tekijöiden toiminta. Useimmiten sellaiset antikoagulantit estävät (estävät) trombiinin, Stuart-Prower-tekijän (kymmenes tekijä), Rosenthal-tekijän (yhdestoista tekijä), Hageman-tekijän (kahdestoista tekijä) ja prokonvertiinin (seitsemäs tekijä) toiminnan..

  • fraktioimaton hepariini;
  • fraxiparine;
  • Clexane;
  • fragmiinia;
  • Arixtra;
  • dabigatraani;
  • rivaroksabaanille;
  • edoxaban.

Epäsuorat antikoagulantit

Epäsuorat antikoagulantit häiritsevät joidenkin maksan hyytymistekijöiden synteesiä, mikä johtaa vähentämään niiden vapautumista vereen ja heikentävän veren kykyä hyytyä ja muodostaa verihyytymiä verisuoniin. Tämän ryhmän lääkkeet vaikuttavat yleensä negatiivisesti protrombiinin tuotantoon maksasoluissa, samoin kuin seitsemäs, yhdeksäs ja kymmenes hyytymistekijä..

  • syncumar;
  • varfariinia;
  • phenylin.

Verihiutaleiden vastaiset aineet

Verihiutaleiden vastaiset aineet ovat aineita, jotka estävät verihiutaleita ja punasoluja tarttumasta verisuonen seinämiin ja toisiinsa, mikä helpottaa verenvirtausta ja tarttuvuutta pienen halkaisijan omaavissa verisuonissa. Niiden tarkoitus parantaa hemodynamiikkaa (verenkiertoa suonien läpi) ja estää veritulppien muodostumisen suonissa.

  • aspiriini;
  • klopidogreeli;
  • tirofibaania.

trombolyytit

Trombolyyttiset lääkkeet ovat välttämättömiä veren fibrinolyyttisen järjestelmän stimuloimiseksi. Nämä lääkkeet edistävät plasminogeenin tehostettua muutosta (muuntamista) plasmiiniksi, joka on fibrinolyysijärjestelmän pääkomponentti. Se tuhoaa verihyytymien fibriiniffilamentit, minkä seurauksena tromboottiset massat jakautuvat ja resorboituvat.

  • streptokinaasi;
  • urokinaasi;
  • alteplaasi.

Leikkaus

Trombofilian kirurginen hoito suoritetaan harvoin ja vain vakaviin käyttöaiheisiin. Tällainen hoito ei salli potilaan paranemista trombofiliasta, ja vielä enemmän estääkseen uusien veritulppien muodostumisen verisuonissa tulevaisuudessa. Se on oireenmukainen ja välttämätön trombin mekaaniseksi poistamiseksi suonesta (trombektomia). Trombofilian kirurginen hoito tapahtuu pääsääntöisesti silloin, kun potilas ei saavuttanut toivottua vaikutusta lääkkeistä tai hänelle kehittyi suurten suonien tromboosi, mikä on vaaraksi hänen elämälleen.

Trombektomiaa suositellaan useimmiten potilaille, joilla on keuhkoembolia, raajojen tromboflebiitti, sydäninfarkti, ateroskleroosi, diabetes mellitus jne. Verisuonet verisuonista poistetaan pääasiassa kahdella tavalla. Ensimmäisessä menetelmässä tukkeutuneen verisuonen osa leikataan kirurgisesti yhdessä trommin kanssa, ja sitten sen päät ommellaan. Toisessa menetelmässä erityinen katetri asetetaan vaurioituneeseen suoneen, jonka avulla trombi otetaan kiinni ja poistetaan..

Fysioterapia

Fysioterapia ei ole ensisijainen trombofilian hoito. Sitä määrätään apuvälineenä, joka auttaa parantamaan veren virtausta suonien läpi ja estämään tromboosin kehittymistä niissä. Useimmiten fysioterapeuttinen hoito määrätään alaraajojen verisuonitautien (ateroskleroosin, tromboflebiitin, vaskuliitin, suonikohjujen jne.) Kohdalla, joissa tromboottisten komplikaatioiden riski on melko korkea. Tämäntyyppinen terapia ei yleensä vaikuta hyytymistekijöiden tilaan, fibrinolyysijärjestelmään ja verihiutaleiden kykyyn aggregoitua (tarttua yhteen) ja tarttuvuuteen (tarttua vieraaseen pintaan)..

Trombofiliapotilaille määrätään useimmissa tapauksissa magnetoterapia, laserhoito, baroterapia, amplipulssiterapia, diadynaaminen terapia jne. Trombofilian fysioterapia edistää verisuonten laajenemista, poistaa niiden kouristukset ja stimuloi uusien verisuoniyhteyksien muodostumista. Kaikki tämä auttaa parantamaan verenkiertoa, estää sen pysähtymisen (pysähtymisen) verisuonissa. Lisäksi fysioterapeuttisilla menetelmillä on anti-inflammatorisia ja anti-edematous vaikutuksia kudoksiin ja verisuonten seiniin..

Trombofilian ehkäisy

Trombofilialle ei ole erityistä profylaksia. Ainoa asia, joka voidaan tehdä potilaille, joilla on tämä patologia, on ryhtyä toimiin tromboosin ehkäisemiseksi. Näitä toimenpiteitä suositellaan kaikille trombofiliapotilaille ja erityisesti niille, jotka ovat vaarassa. Ne voivat olla raskaana olevia naisia, yli 60-vuotiaita, endokriinisia, sydän-, verisuoni-, onkologisia, autoimmuunitauteja, tartuntatauteja.

Seuraavat toimenpiteet auttavat vähentämään veritulppien määrää verisuonissa:

  • ruokavalio- ja vesi-ruokajärjestelmä;
  • urheilu;
  • huonojen tapojen hylkääminen;
  • ehkäisyvälineiden vaihto;
  • puristus alusvaatteiden pukeutuminen;
  • lääkärin määräämän hoidon noudattaminen;
  • stressitilanteiden välttäminen;
  • tartuntatautien ja vammojen ehkäisy.

Ruokavalio ja vesi-ruoka-ohjelma

Oikea ruokavalio ja vesi-ruoka-järjestelmä vaikuttavat suoraan sydän- ja verisuonitilaan ja vain epäsuorasti veren hyytymisjärjestelmään. Tietyn tyyppisen ruokavalion valinta riippuu trombofilian syystä. Sellaisilla potilailla on yleensä suositeltavaa syödä vähemmän rasvaisia ​​ja sokeria sisältäviä ruokia, jotka ovat tyydyttyneitä yksinkertaisista hiilihydraateista ja kolesterolista, koska niillä on haitallinen vaikutus verisuonten seinämiin, mikä provosoi diabeteksen, ateroskleroosin, sydäninfarktin, sepelvaltimotaudin jne. Kehittymistä. Heidän tulisi välttää ruuan saantia. pikaruokaa ja syö enemmän ruokia, jotka sisältävät hedelmiä ja vihanneksia. Tällaisessa ruoassa on runsaasti keholle tarvittavia vitamiineja ja mineraaleja, jotka osallistuvat hyytymistekijöiden, verihiutaleiden, antikoagulanttijärjestelmän komponenttien muodostumiseen ja verisuonten seinämien vahvistamiseen..

Urheilu trombofiliaa varten. Mikä on kielletty ja mitä näytetään?

Urheilutoiminta parantaa kudosten verenkiertoa. Urheilu parantaa verenkiertoa verisuonten kautta, edistää verisuonten kollateraalien kehittymistä, vaikuttaa myönteisesti aineenvaihduntaan ja estää myös veren pitkäaikaista stagnaatiota kudoissa ja elimissä. Trombofilian yhteydessä rasittavaa liikuntaa, raskaita nostoja ja usein harjoittelua tulisi yleensä välttää. On tarpeen pelata urheilua vain nautinnon vuoksi, eikä saa liioitella sitä harjoituksen keston ja tiheyden kanssa. Tämän patologian vuoksi potilaita suositellaan harjoittamaan monenlaista urheilua. Pääasialliset kriteerit yhden tai toisen urheilutoiminnan valinnalle ovat potilaan yleinen tila, trombofilian vakavuus ja samanaikainen patologia. Siksi vain hoitava lääkäri, jolla on tietoa potilaan nykytilasta, voi sanoa, millaista urheilua voit harjoittaa..

Huonojen tapojen hylkääminen

Huonojen tapojen lopettaminen (tupakointi, huumeiden käyttö, alkoholi) on tärkeä rooli tromboosin ehkäisyssä. Nämä tottumukset aiheuttavat vakavia vaurioita sydän- ja verenkiertoelimelle..

Ehkäisyvälineiden vaihto

Suun kautta annettavat ehkäisyvalmisteet (ehkäisypillerit) edistävät häiriöiden kehittymistä hemostaasijärjestelmässä ja provosoivat tromboosin ilmenemistä, joten trombofiliapotilaita kehotetaan vaihtamaan raskauden vastaisen suojausmenetelmän.

Pakkausvaatteiden käyttäminen

Kompressioalusvaatteiden käyttäminen voi vähentää alaraajojen tromboosiriskiä suonikohjuilla, tromboflebiittia ja ödeemaoireyhtymää. Kompressiovaatteet auttavat parantamaan veren virtausta kudoksista, estävät sen pitkittyneen stagnaation verisuonissa ja vähentävät siten tromboosin esiintyvyyttä tällaisilla potilailla.

Lääkärin määräämän hoidon noudattaminen

Kaikkien trombofiliapotilaiden on erittäin tärkeää noudattaa kaikkia hoitavan lääkärin määräyksiä, koska useimmissa tapauksissa hän määrää antikoagulantteja, jotka vähentävät veren taipumusta trombiin..

Stressitilanteiden välttäminen

Stressisillä tilanteilla on haitallinen vaikutus sydämeen ja verisuoniin. Stressi, keho vapauttaa tiettyjä hormoneja (kortisoli, adrenaliini, dopamiini jne.), Jotka säätelevät verisuonten sävyä aiheuttaen niiden supistumisen. Jos potilas altistuu usein stressaaville tilanteille, näiden hormonien vapautuminen vaikuttaa negatiivisesti sydän- ja verisuonijärjestelmän yleiseen tilaan. Tällaisissa tapauksissa verisuonet alkavat vaurioitua, niiden halkaisija kapenee vähitellen, niiden seinät muuttuvat skleroosiksi (kasvaneet sidekudoksella). Siksi stressi myötävaikuttaa valtimoverenpaineen (verenpaineen nousu), ateroskleroosin ja sydänsairauksien (sydäninfarkti, sepelvaltimo sydänsairaus) ja niihin liittyvän tromboosin asteittaiseen kehittymiseen.

Tartuntatautien ja vammojen ehkäisy

Infektiot ja vammat vahingoittavat usein erilaisia ​​kudoksia, aiheuttavat vahinkoa verisuonten seinämille, mikä laukaisee veren hyytymisprosessit. Tartuntatautien ehkäisy (esimerkiksi rokotukset, vitamiiniterapia, kovettuminen, hypotermian ehkäisy) on tärkeä tekijä tromboosin ehkäisyssä. Sama voidaan sanoa vammoista. Jos potilas saa usein vammoja, hänen tulisi harkita elämäntapaansa. Voit esimerkiksi muuttaa työtä, työpaikkaa tai tuotantoosastoa, käyttää henkilökohtaisia ​​suojavarusteita, muuttaa potilaan harjoittamaa urheilulaitetta, valita lempeämpi leikkaustapa jne..

Miksi trombofilia häiritsee IVF: ää?

Uskotaan, että trombofilia potilailla, joille on suoritettu IVF (in vitro -hedelmöitys), häiritsee mikrotsirkulaation (johtuen veritulppien muodostumisesta kapillaareissa) endometriumitasolla ja häiritsee sen vastaanottokykyä, toisin sanoen kykyä hyväksyä alkio alkion siirron jälkeen (alkioiden siirtäminen kohdunonteloon). Seurauksena on, että alkio joko ei kiinnity endometriumiin ja poistuu kohdusta, tai se implantoidaan epäluotettavasti, ja siihen liittyy varhainen keskenmeno myöhemmin. Siksi lisääntymislääketieteessä (vaikkakaan ei kaikkialla maailmassa) trombofilia luokitellaan riskitekijäksi, joka voi provosoida epäonnistunutta IVF-yritystä..

Jokainen hedelmällisyysasiantuntijaan käyvä nainen on tutkittava trombofilian varalta. Lisäksi tämä tutkimus ei aluksi tarkoita geenitestauksen nimeämistä hänen synnynnäiselle alttiudelleen trombofiliaan. Ensimmäisessä kuulemisessa hedelmällisyysasiantuntijan tulisi ensin tutkia henkilö- ja perhehistoriaansa ja arvioida tromboottisten komplikaatioiden riski. Ja vasta kliinisten indikaatioiden ilmetessä (esimerkiksi trombosiliassa olevien sukulaisten läsnäolo perheenjäsenissä) määrätä laboratoriotutkimuksia trombofilian suhteen.

Jos potilaalla havaittiin trombofiliaa tutkimustulosten (instrumentti, laboratorio jne.) Perusteella, niin se ei ole vakava ongelma, koska lisääntymislääketieteessä on IVF-protokollia, joissa määrätään antikoagulanttien (antikoagulanttien) nimittämisestä..

Mitkä ovat trombofilian muodot??

Trombofiliassa on kaksi päämuotoa - perinnöllinen ja hankittu. Perinnöllisessä trombofiliassa henkilöllä on puutteita tai liiallisia hyytymis- tai antikoagulaatiojärjestelmän tekijöitä. Tällainen vajaus tai liia johtuu virheistä geeneissä, jotka vastaavat näiden tekijöiden tuotannosta. Klassisia esimerkkejä perinnöllisestä (synnynnäisestä) trombofiliasta ovat Leiden-mutaatio, synnynnäinen proteiini-S-puute, synnynnäinen proteiini C -puute, synnynnäinen antitrombiini III: n puutos jne. Hankittu trombofilia esiintyy muiden sairauksien komplikaationa (esimerkiksi infektiot, ateroskleroosi, systeeminen lupus erythematosus, pahanlaatuinen diabetes), kasvaimet). Sen ilmenemismuodot ovat tällaisissa tapauksissa enemmän riippuvaisia ​​taustalla olevan patologian etenemisestä..

Kuinka laskea trombofilian riski?

Potilaan trombofilian kehittymisriskiä ei voida laskea johtuen siitä, että tämä patologia on monitekijäinen, ts. Monet eri tekijät voivat vaikuttaa sen kehitykseen. Ne voivat olla erilaisia ​​sairauksia, hypovitaminoosi, huonoja tapoja, perinnöllinen taipumus, trauma, kirurginen interventio, lääkehoito jne..

Miksi trombofilia on vaarallinen?

Trombofilian yhteydessä esiintyy tromboosia, joka aiheuttaa joissain tapauksissa suurta vaaraa potilaan elämälle. Esimerkiksi keuhkoembolia (PE), sydäninfarkti ja aivohalvaus voivat olla nopeasti kuolemaan johtavia. Aivohalvauksen jälkeen potilaat usein halvaantuneita. He eivät voi kävellä, puhua, niellä normaalisti, heidän näönsä ja kuulonsa ovat heikentyneet, ihon herkkyys kehon eri osissa heikkenee ja käsien halvaus tapahtuu. Kaikki tämä johtaa sosiaaliseen väärinkäytökseen. Trombofilia voi olla yleinen syy naisten hedelmättömyyteen ja epäonnistuneisiin in vitro -hedelmöitysyrityksiin. Tämä patologia voi johtaa elinten menetykseen tai niiden toiminnan huomattavaan heikkenemiseen. Esimerkiksi verisuonten verisuonten tromboosi, joka johtuu trombofiliasta, voi johtaa sen irrotumiseen, mikä aiheuttaa osittaisen tai täydellisen näköhäviön..

Missä voin testata geneettisen trombofilian suhteen??

Geneettisen trombofilian testaaminen voidaan tehdä useimmissa yksityisissä laboratorioissa. Nämä laboratoriot joko tekevät tämän paikan päällä tai lähettävät verinäytteitä toiseen laboratorioon, jonka kanssa he ovat tehneet sopimuksen tällaisten testien suorittamiseksi. Sairaaloissa ja sairaaloissa sijaitsevissa valtion laboratorioissa tätä analyysiä ei välttämättä tehdä, koska se on erittäin kallista, eikä kaikilla valtion sairaaloilla ja sairaaloilla ole varaa ylläpitää kalliita laitteita ja reagensseja. Saadaksesi selville, pystyykö laboratorio suorittamaan geenitrombofiliaanalyysin, on parempi löytää verkkosivusto Internetistä ja tutustua tarjottujen palvelujen luetteloon (tällainen analyysi löytyy yleensä geenitutkimuksen osiosta) tai ottaa suoraan yhteyttä edustajiinsa puhelimitse.