Geneettisen trombofilian analyysi: kuinka tärkeitä tosiasiat taudista

Nykyään flebologit ja verisuonikirurgit määräävät usein laboratoriotestit geneettisen trombofilian suhteen. Täysi tutkimusvalikoima ei ole halpaa, eikä kaikilla ole varaa siihen. Tässä yhteydessä herää kysymys, onko todella tarpeen antaa periksi lääkärin vakuuttamiselle ja tutkia geneettisiä sairauksia?.

Yleiset säännökset

Trombofilia on sairaus, joka liittyy veren kykyyn muodostaa verihyytymiä verisuonen sisäpuolelle. Geenien mutaatiot voivat provosoida veren hyytymisjärjestelmän rikkomuksen ja provosoida siten tromboosin.

Luonteeltaan verenvirtausjärjestelmän häiriöt voivat johtua fibriinin tehostuneesta vaikutuksesta, antikoagulanttitoiminnan rikkomuksesta, prokoagulanttien toiminnan rikkomisesta. Kaikissa kolmessa sairausryhmässä voi olla patologioita, joille on ominaista vaikea kulku ja päinvastoin..

Taudin hallitsemiseksi ei ole vakio-ohjeita, koska geenimutaatioita on tuhansia, ja jokaisen ihmisen elämäntapa eroaa huomattavasti muista, joten sairauden oireet ovat erilaiset. Syvän verisuonitromboosin, mukaan lukien laskimoinfarktien, esiintyminen nuoressa iässä vaatii potilaiden huolellista seurantaa ja sairauksien huolellista diagnosointia.

Kenen pitäisi kysyä apua

Yleensä trombofiliatestejä antaa flebologi tai hematologi, kun epäily geneettisillä sairauksilla voi olla ratkaiseva osa myöhemmässä elämässä.

Milloin se todennäköisimmin:

  1. Raskauden kulku, johon liittyy äidin laskimotromboosi. Tällainen toimenpide on usein pakollinen, koska tauti on peritty. Trombofilian aiheuttavan vauvan saaminen on usein hätätapaus.
  2. Nuoret, joilla on syvän laskimotromboosi ja veritulppien epänormaali järjestely. Tiedetään, että tromboosin ensimmäiset puhkeamiset ilmestyvät usein lapsuudessa tai nuoruudessa. Tavallisesti yli 40-50-vuotiailla ihmisillä on merkkejä "paksusta verestä"..
  3. Potilaiden lapset, joilla on diagnosoitu trombofilia. Tauti on peritty sukupolvelta toiselle vuosien varrella, joten geenimutaatioiden tunnistaminen seuraavassa sukupolvessa on tärkeä osa elämää. Perinnöllistä patologiaa sairastavien potilaiden on noudatettava ehkäiseviä toimenpiteitä, jotta veritulppien muodostuminen ei aiheutuisi.
  4. Potilaat, joiden tromboosi alkoi ilmaantua traumaan tai laajan leikkauksen jälkeen. Päätöksen synnynnäisen trombofilian analyysin tarpeesta tekee kirurgi, mutta on tärkeää ottaa huomioon koagulogrammitiedot, jos ne eivät aiheuta huolenpitoa lääkärille, silloin tutkimusta ei tarvita..
  5. Potilaat, joilla on usein toistuvaa tromboosia, ja heidän lapsensa. Ehkä trombofiliasta tulee toistuvan tromboosin syy, joten niiden ehkäisemisestä tulee tärkeä linkki potilaiden elämänlaadussa.
  6. Tulenkestävät antikoagulanttipotilaat. Useiden antikoagulanttien vähentynyt vaste lääkkeille on suora osoitus potilaan diagnosoinnista, muuten perinnöllisyydestä johtuvan tromboosin hoito voi viedä kauan.

Kuinka tämä tapahtuu?

Analyysit ovat melko standardimenetelmä. Jokainen todennäköisesti läpäisi vakiotestit työn, koulun ja päiväkodin saamiseksi. Yleensä geenimutaatioiden laboratoriotestaus eroaa vain laboratorion seinämistä, ja tavallisille potilaille menetelmä on melko tuttu.

Hapetettu veri

Laskimoveri sisältää paitsi geneettisen tiedon myös yksityiskohtaista tietoa koostumuksesta, viskositeetista ja tautimarkkereiden esiintymisestä. Joissakin tapauksissa lääkäri määrää paitsi geenien mutaatioiden analyysin. Veren sisältämät tiedot auttavat säätämään potilaan hoitoa tulevaisuudessa oikein.

Joten mitä on tehtävä:

  1. Valitse klinikka tai laboratorio. Jos luotat johonkin klinikkaan, koska olet käyttänyt palveluita monta kertaa ja tiedät, että ne tarjoavat luotettavia tietoja, on parempi kääntyä niihin. Jos tällaista klinikkaa ei ole, kysy lääkäriltäsi suositella tällaista laboratoriota..
  2. Vaihda oikeaan ravitsemukseen. Rasvaiset ruuat vaikuttavat merkittävästi moniin indikaattoreihin, perinnöllisen trombofilian analyysi ei vaadi erityisiä rajoituksia, mutta vähintään 24 tuntia ennen toimenpidettä on parempi pidättäytyä syömästä rasvaisia ​​ruokia.
  3. Luopua huonoista tavoista. Alkoholi ja savukkeet on parempi sulkea pois viikkoa ennen kokeita, mutta voimakkaiden tupakoitsijoiden tapauksessa sellaisesta tilasta tulee melkein mahdoton, joten verenluovutuksen ja viimeisen savun tauon välisen tauon tulisi olla vähintään 2 tuntia.
  4. Tule nälkäiseksi. Kaikki laboratoriotutkimukset on tehtävä tyhjään vatsaan. Yleensä riittää illallinen ja kieltäytyä aamiaisesta, jos et nukku yöllä ja saa selville mikä paastoaminen on vaikeaa, luopu ruoasta 6–8 tuntia ennen menemistä klinikalle..
  5. Luota sairaanhoitajaan. Ei ole manipulaatioita, jotka ylittäisivät tavanomaisen. Jos olet luovuttanut verta laskimosta ainakin kerran, menettely on samanlainen. Selvyyden vuoksi verinäytteenottomenetelmä on esitetty kuvassa.

Bukaalin epiteeli diagnoosiksi

Joskus tutkimus suoritetaan ottamalla epiteeli. Tämä menetelmä on kivuton ja sopii kaiken ikäisille lapsille..

Mitä sinun on tiedettävä tästä menetelmästä:

  1. Kuten laskimoverin tapauksessa, on tarpeen määritellä klinikka.
  2. Muista noudattaa suuhygieniaa.
  3. Ennen kuin analysoit perinnöllistä trombofiliaa, huuhtele suu keitetyllä vedellä.
  4. Kaapiminen tapahtuu vanupuikolla, mikä tarkoittaa, että se ei aiheuta epämiellyttäviä tuntemuksia.

Muistiinpanolla! Missä tahansa klinikassa on yleensä lasillinen vettä, mutta vain siinä tapauksessa, että on parempi ottaa pullo esikeitetyt vettä.

Onko sen tekemisen arvoinen

Useimmissa tapauksissa potilaat lopetetaan joko hoidon pelosta tai hinnasta.

Kaikki eivät tietenkään voi tehdä kattavaa tutkimusta noin 15 tuhannella kustannuksella, mutta miksi on tärkeää tietää taudin tiedot:

  1. Synnynnäinen trombofilia aiheuttaa potilaan olevan tarkkaavainen elämäntapaansa. Tromboembolian välttämiseksi sinun on noudatettava tiettyjä sääntöjä ja joissain tapauksissa jopa otettava lääkkeitä.
  2. Samanaikainen trombofilia. Yhden patologian esiintyminen ei sulje pois toisen olemassaoloa, geenimutaatiot voidaan periä kahdelta vanhemmalta, joilla on erityyppiset trombofilia.
  3. Kuolleena syntymä ja keskenmenot. Lapset, jotka ovat perineet saman geenin kahdelta vanhemmalta, syntyvät kuolleina. Siksi geneettinen verikoe trombofilian suhteen raskauden suunnittelussa on täysin perusteltua. Diagnostiikan kannalta on tärkeää saada tietoa kahden vanhemman mutaatiosta mieluummin kuin yhden.
  4. Rauhallisuutta. Voit suostua tutkimukseen omaksesi vakuutuksesi, koska jos vanhemmilla oli trombofilia, niin lapsi ei välttämättä synny sellaisen mutaation kanssa.

Epäilemättä on mahdollista suorittaa erillisiä tutkimuksia tietyntyyppiselle mutaatiolle. Toisin sanoen vanhemmat, joilla on tietyntyyppinen trombofilia, mikäli ne vahvistetaan, voivat diagnosoida lapsen tämän tyyppisestä häiriöstä..

Lisäksi, koska yleistä trombofiliaa ei ole niin paljon, silloin on mahdollista analysoida vain yleisimmät patologiat..

  • Tekijä V-Leiden -tauti;
  • Protrombiinimutaatio;
  • Antitrombiini 3: n geenien mutaatio;
  • Vialliset C- tai S-proteiinit;
  • hyperhomokysteinemian.

Jos haluat tietää hieman enemmän näistä trombofiliatyypeistä, voit viitata tämän artikkelin videoon. Kaikki nämä mutaatiot eivät välttämättä ilmene millään tavalla, tai päinvastoin, niillä voi olla ilmeisiä kliinisiä oireita. Jotkut niistä voidaan hankkia elämän aikana, mikä tarkoittaa, että synnynnäisen patologian analyysi ei osoita mutaation esiintymistä.

Kattava tutkimus ei valitettavasti sisällä myöskään kaikkia trombofiliatyyppejä, mutta vain yleisimpiä ja kliinisesti merkittäviä. Kattavat tutkimustiedot esitetään alla olevassa taulukossa.

Geenin nimiTapahtumien esiintymistiheysMikä on täynnä
F2 - protrombiini2 - 5%
  • keskenmeno;
  • keskenmenot ensimmäisen kolmanneksen aikana;
  • raskauden komplikaatiot gestoosin, istukan repeytymisen, istukan vajaatoiminnan muodossa;
  • laskimotromboembolia, mukaan lukien laskimohalvaukset;
  • leikkauksen jälkeiset komplikaatiot mahdollisilla tappavilla tuloksilla.
F52 - 3%
  • keskenmenot II, III raskauskolmanneksella;
  • tromboosi aivo- ja alaraajojen laskimoissa;
  • lyöntiä;
  • TELA.
F710 - 20%Ilmiöitä havaitaan vastasyntyneillä:
  • verenvuototason diateesi;
  • verenvuoto napanuorasta;
  • maha-suolikanavan verenvuoto;
  • nenäverenvuotoa.
F13A112 - 20%
  • verenvuototauti;
  • oligospermia;
  • hemartroosin.
FGB - fibrinogeeni5 - 10%
  • lyöntiä;
  • keskenmeno ja raskauden komplikaatiot.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • keskenmeno ja raskauden komplikaatiot;
  • sikiön kohdunsisäisen kehityksen poikkeavuudet;
  • sepelvaltimohäiriöt.
ITGA2-a2-integriini8-15%
  • postoperatiiviset komplikaatiot tromboosin muodossa;
  • sydänkohtaukset ja aivohalvaukset;
  • tromboembolia, mukaan lukien tromboosi sen jälkeen; verisuonten stentti.
ITGB3-b-integriini20 - 30%
  • aspiriinimmuniteetti (osittainen).
  • tromboembolia, mukaan lukien sydäninfarkti;
  • trombosytopenia;
  • keskenmenot raskauden varhaisessa vaiheessa.

Salauksen purkua koskevat säännöt

Muutama fakta salauksen purkamisesta:

  1. Tällaisten testien tulkinnan suorittaa geneetikko..
  2. Tavallisessa mielessä genotyyppianalyysejä ei pureta, ei ole hyväksyttäviä tai hyväksyttäviä normeja. Ihmisen genotyyppi voi olla suotuisa, ts. Ilman mutaation merkkejä, tai epäsuotuisa.
  3. Riippumatta siitä, mikä biologinen aine oli (veri, epiteeli), arvot ovat samat koko elämän ajan.
  4. Taudin esiintyminen osoittaa geneettisen taipumuksen, mutta samaan aikaan tromboosin puhkeamiset henkilöllä eivät välttämättä näy koko elämän ajan.
  5. Geenien mutaatiotestit ovat pitkäaikainen menetelmä. Sinun on oltava kärsivällinen, joissakin laboratorioissa tutkimus suoritetaan 14 päivän kuluessa.
  6. Analyysiä ei tarvitse ottaa uudelleen. Ihmisen geenit eivät muutu iän myötä, joten kattava testi tehdään kerran elämässä.
  7. Dekoodausta vaaditaan verisuonikirurgeille, synnytyslääkäreille-gynekologeille, hematologeille, flebologeille, kardiologeille. Trombofilian esiintyminen helpottaa suuresti monien tautien diagnosointia näillä alueilla..
  8. Geneettinen analyysi on kallis toimenpide, ja jos potilaalla ei ole mahdollisuutta suorittaa sitä, kukaan ei voi pakottaa häntä.

Merkintä! Iäkkäät ihmiset ovat alttiimpia verisuonisairauksien ja laskimotromboosien esiintymiselle, joten heille ei käytännössä käytetä verikokeita geenipolymorfismista trombofiliassa.

Mikä on tulosta, jos analyysi osoitti mutaation esiintymisen tai päinvastoin

Lääkärin tulee säätää hoitoa testitulosten perusteella. Joten esimerkiksi C-proteiinin puutos voi johtua maksapatologiasta eikä geenien perinnöllisistä mutaatioista.

Tässä tapauksessa potilas siirretään toisen profiilin asiantuntijan käsiin. Koska proteiinipitoisuus voi muuttua paitsi hepatologisten sairauksien vaikutuksesta, myös raskauden, onkologian, iän ja muiden tekijöiden taustalla.

Jos trombofilian geneettinen analyysi on vahvistanut sen esiintymisen, lääkäri antaa asianmukaiset suositukset, jotka estävät tromboembolian esiintymisen tietyntyyppisissä sairauksissa. Tai muuttaa sen sairauden tai tilan (syvän laskimotromboosin, keskenmenon) hoitoa, jonka kanssa potilas meni sairaalaan.

Trombofilia - mikä se on, sairauden piirteet, tyypit, diagnoosi ja hoito

Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa lukuisiin häiriöihin verenkiertoelimen työssä lisääntyneen veritulpan muodostumisen vuoksi. Yleisin ja vaikein hoidettava muoto on geneettinen trombofilia. Taudin pääasiallinen syy on veren hyytymiseen liittyvien geenien vika (tämä voi olla Leiden-mutaatio, dysfibrinogenemia jne.).

Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden ilmaantuessa. Se voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, ja miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% tämän patologian potilaista ei saa tehokasta hoitoa, koska verihyytymien todellinen syy on edelleen epäselvä..

Tilastojen mukaan geneettistä trombofiliaa esiintyy 40%: lla aikuisväestöstä ja vain 3%: ssa tapauksista se havaitaan lapsilla.

Taudin ominaisuudet

Tärkein piirre, joka erottaa trombofilian muista verenkiertoelimistön ja verenkiertoelimistön sairauksista, on, että tämä patologia viittaa käsitteeseen "tila" eikä "sairaus". Sen ytimessä ymmärretään taipumusta verihyytymien muodostumiseen, jotka johtuvat trombofilian riskiin liittyvistä geneettisistä polymorfismeista. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, veren hyytymis- ja antikoagulaatiokertoimet ovat epätasapainossa, jolloin verihyytymien muodostuminen verisuoniin tapahtuu spontaanisti ilman syytä, eikä keho pysty liuottamaan niitä yksinään.

Suurin osa tällaisen poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, ts. Ne ovat synnynnäisiä. Trombofiliaa havaitaan kuitenkin lapsilla erittäin harvoin, koska tiettyyn ikään asti tekijät, jotka veren hyytymistä edistävät tekijät toimivat liian aktiivisesti, eivät toimi kehossa. Näillä potilailla on lisääntynyt trombofilian geneettinen riski..

Jotkut potilaat, jotka joutuvat kärsimään liiallisesta "paksusta" verestä, ovat geneettisesti terveitä. Heidän tilansa johtuu toissijaisista tekijöistä: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

Koska hormonaalinen tausta ja sen muutokset vaikuttavat enemmän veren hyytymiseen, sekundaarisen trombofilian merkkejä löytyy useammin naisilla.

Tapahtumien syyt

Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Verehyytymisprosessista ja verihyytymien oikea-aikaisesta liukenemisesta vastuussa olevilla geeneillä on merkitys sen esiintymisessä. Syitä, joiden takia geenimutaatio tapahtuu, ei ymmärretä täysin. Asiantuntijoiden oletusten mukaan he voivat olla:

  • epäsuotuisa globaali ekologia;
  • ravitsemuksen muuttaminen ihmis sukupolvien ajan;
  • aaltojen vaikutusten lisääntyminen vanhempien kehossa ja sikiölle.

Toissijaiset syyt, joissa henkilöllä on taipumus trombofiliaan, voivat olla kroonisia sairauksia:

  • trombosytoosi;
  • etitremia;
  • ateroskleroosi;
  • eteisvärinä;
  • valtimoverenpaine;
  • autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
  • suonikohjut;
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Patologian kehittymistä voidaan stimuloida aiemmilla kirurgisilla interventioilla, liikalihavuudella, raskaudella tai ottamalla hormonaalisia lääkkeitä (pääasiassa ehkäisyvalmisteita).

Asiantuntijoiden mukaan sekundaarista trombofiliaa, joka ei johdu genetiikasta, esiintyy usein iäkkäillä potilailla, jotka väärinkäyttävät tupakointia pitkään.

Luokittelu

Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useisiin muotoihin ja ryhmiin sen esiintymisen syistä riippuen. Jopa tästä systemaattisen "yksipuolisuudesta" huolimatta, on tunnistettu yli tusina taudin ryhmää ja muotoa. Esimerkiksi verihyytymiin alttiutta aiheuttavien geenien polymorfismin perusteella on tunnistettu ainakin viisi taudin muotoa.

Trombofilian muodot ja ryhmät

Kaikentyyppiset trombofiliat voidaan jakaa ehdollisesti neljään ryhmään hemostaasihäiriöiden lähteen mukaan:

  1. Vascular. Veren hyytymisongelmien tärkein lähde on verisuonivaje, useimmiten suonet ja kapillaarit. Näitä ovat tavalliset vammat, jotka provosoivat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteriitti, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska alttius verisuonisairauksille on usein luontainen genotyypille.
  2. Hematogeeninen trombofilia. Se on veren hyytymisjärjestelmän geneettisesti määritetty häiriö. Tämä on suurin sairausryhmä, joka johtuu trombofiliageenien polymorfismista ja yksittäisistä geenimutaatioista. Tällä tyypillisellä geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastuussa olevien geenien mutaatioista plasman viskositeetin heikentyneeseen säätelyyn ja orgaanisten antikoagulanttien riittämättömään synteesiin.
  3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy suonien supistuvien toimintojen häiriöiden taustalla, aiheuttaen ruuhkia ja veritulppien muodostumista. Lääkärit viittaavat tähän tyyppiin geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, ts. Ensisijaiseen perintöön.
  4. Iatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ilme johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, käytöstä..
Geneettisten mutaatioiden seurauksena syntyneellä synnynnäisellä trombofilialla on puolestaan ​​useita muotoja riippuen siitä, mitkä prosessit kehossa muuttuvat:
  • veren sirppisoluanemian, trombosytokemian, myelooman, endoteelisen patologian reologiset ominaisuudet;
  • hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien epävakauttaminen, von Willebrand-tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III puutos;
  • immunogumoraalinen - lisääntynyt antikardiolipiini- ja lupus-antikoagulanttivasta-aineiden synteesi.

Kummassakin muodossa asiantuntijat tunnistavat taudin lisää alalajeja, jotka eroavat riippuen mistä geeneistä on tehty mutaatio..

Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistetty geneettisiä poikkeavuuksia, jotka lisäävät hengenvaarallisten seurausten riskiä.

markkereita

Ainoa tapa luotettavasti todeta potilaan trombofiilinen tila on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten suoritetaan geneettinen analyysi: RFLP (restriktiofragmenttien pituuden polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai kompleksinen geneettinen analyysi..

Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavien trombofilian geenimerkkien esiintymisen:

  • antikoagulaatiosta vastaavien proteiinien C ja S mutaatiot;
  • protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastaavien geenien viat;
  • virhe MTHF-reduktaasin synteesistä vastaavissa geeneissä;
  • veren hyytymisen tekijä V: n synteesistä vastaavien geenien mutaatio (Leiden-mutaatio);
  • fibrinogeenianomalia;
  • epänormaali geeni verihiutalereseptoreille glykoproteiini IIIa: lle.

Spesifisten geenimarkkereiden havaitseminen, jotka osoittavat synnynnäisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä valitsemaan yksilöllisiä terapiaohjelmia. Ennen trombofiliamerkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset..

Patologian oireet

Kliinisten oireiden suhteen geneettinen trombofilia on erittäin epäspesifinen, koska se ilmenee moninaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet jopa geneettisellä taipumuksella 50–70%: lla potilaista ilmenevät nuorena tai kypsänä. Sairautta voidaan epäillä, kun esiintyy tromboosia, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemiaa, keuhkoemboliaa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

Trombofilian oireet ovat yleensä hyvin erilaisia, ja ne riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

  • keuhkovaltimoiden vaurioiden kanssa potilaat valittavat vaikeuksista ja kivulias hengityksestä, hengenahdistuksesta rasituksen aikana, rintakehästä;
  • valtimoiden tromboosilla geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvauksen, sydänkohtauksen, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
  • laskimotromboosin yhteydessä havaitaan iskemia, pehmytkudoksen nekroosi, verenvuotoisen purpurin merkkejä ja oireita;
  • vatsan laskimotukosten kanssa potilas on huolissaan akuutista vatsakipusta, iskemian ja suolinekroosin merkkejä ilmenee, peritoniitti voi kehittyä;
  • maksan suonen vaurioitumisen seurauksena ilmenee elimen kirroosiin samanlaisia ​​oireita, potilaat kärsivät hallitsemattomasta oksentamisesta ja turvotuksesta.

Geneettinen trombofilia ilmenee epäspesifisemmin naisilla raskauden aikana. Potilaat kokevat sikiön kehityksen viivästymisen tai sen jäätymisen, kuoleman kolmannella kolmanneksella tai ennenaikaisen syntymän, preeklampsian tilan. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän kuluessa niistä. Tässä tapauksessa esiintyy keuhkovaltimon tromboemboliaa, joka kolmannestapauksista on tappavaa..

Diagnostiset menetelmät

Kattava trombofilian diagnoosi sisältää joukon laboratoriokokeita:

  • biokemialliset ja yleiset verikokeet;
  • geenianalyysit (PCR ja kompleksinen geneettinen analyysi);
  • radioisotooppitutkimus.

Taudin pahentuessa käytetään trombofilian monimutkaisia ​​instrumentaalimenetelmiä, joiden tarkoituksena on havaita verihyytymät verisuonista:

  • Vaskulaarinen ultraääni;
  • dopplerography;
  • kontrastiliuoksen arteriografia;
  • röntgenkuvat.

Saadun tietojoukon perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

hoito

Trombofilian hoitojärjestelmä riippuu täysin sairauden syistä ja siitä, millaisia ​​vaurioita se on aiheuttanut kehossa. Samat tekijät määräävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi alaraajojen suonien vaurioissa flebologi ja kirurgi laativat hoitosuunnitelman, flebolologin ja kirurgin kanssa työskentelevä gynekologi ratkaisee lapsen synnyttämiseen liittyvät ongelmat. Jos maksa ja suolet ovat mukana patologisessa prosessissa, potilaan hoitavat gastroenterologit, proktologit ja kirurgit..

Taudin mistä tahansa alkuperästä lääkärit keskittyvät verihyytymien ehkäisyyn, olemassa olevien verihyytymien poistamiseen ja tromboosin seurausten poistamiseen. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

  • tromboosin ehkäisemiseksi määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriini, dipyramidoli ja niiden analogit;
  • verihyytymien muodostumisessa aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkovaltimoiden tromboosin taustalla käytetään veritulppia - Tenekleplaza, Retaplaza ja niiden analogit;
  • monimutkaisessa tromboosissa käytetään fibrinolyyttisiä lääkkeitä - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofilian seurausten hoitaminen tapahtuu vain poistamalla tärkeimmät sairaudet, jotka provosoivat veritulppien muodostumisen verisuonisängyssä.

ennaltaehkäisy

Vaikka sinulla on geneettinen taipumus verihyytymiin, voit vähentää taudin kielteisten seurausten riskiä. Tämän tekeminen riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

  • huonot tavat - tupakointi ja alkoholin juominen;
  • pikaruoka, jossa on runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
  • passiivinen elämäntapa.

Veren koostumuksen stabiloimiseksi ja sen viskositeetin pienentämiseksi potilaille suositellaan trombosiliaa koskevaa ruokavaliota. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät verihyytymiä. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavaliotyypit lihaa ja äyriäisiä. Trombofilian tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalia painoa, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta - yleinen tromboosin provokatori.

Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös kuulua kohtalainen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus:

  • pitkät kävelyretket raikkaassa ilmassa;
  • helppo lenkkeily;
  • pyöräily;
  • uima;
  • pohjoismainen kävely jne..

Trombin muodostumisriskin oikea-aikainen havaitseminen on tarpeen suorittaa vuosittain kattava tutkimus. Raskautta suunnittelevat naiset on testattava veren hyytymistekijöiden suhteen viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja mahdollisuuksien mukaan heille on tehtävä geenitestejä trombofilian markkereista ennen hedelmöittymistä.

Trombofilia - mikä tämä sairaus on?

Veren hyytymiskyky on kehon luonnollinen puolustusmekanismi. Jos verisuonen seinämät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muotoaan tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurion. Tällainen verihiutalepistoke estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Veren hyytymä on suorittanut tehtävänsä ja liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiin, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpidosta, verenvuotojen ja veritulppien liukenemisen estämisestä ja pysäyttämisestä.

Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jolloin tromboosin todennäköisyys, sairaus, jolle on tunnusomaista veritulppien muodostuminen verisuoniin, ts. Trombi, kasvaa. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, mutta patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofiliaoireet

Tärkeää: Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaaminen asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito tässä tapauksessa on ehdottoman vasta-aiheista..

Olemme jo selvittäneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairaana sanan täydessä merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia sisältyy ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, potilailla ei useimmiten havaita trombofilian oireita. Mitään oireita, kuten turvotusta ja jalkojen kipua, ihon syanoosia, hengenahdistusta, rintakipua ja sydämen rytmihäiriöitä, ei liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkittua. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään, että kehossa on lisääntynyt taipumus muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaiken tyyppiset diagnostiikkatoimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteisto tekniikoita ovat:

  • Phlebography. Laskimojärjestelmän röntgenkuvaus varjoaineen tuomalla vereen. Auttaa tunnistamaan verihyytymiä, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Dopplerin ultraääni. Ei-invasiivinen verenvirtaustutkimus, jonka avulla voit arvioida veren liikkumisen nopeutta laskimoiden eri osissa.
  • Ultraääni angiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Tietokonetomografia ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia menetelmiä nykyaikaiselle laitteistodiagnostiikalle, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonen mallin..

Mitä testejä tehdään trombofilian suhteen?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perustana diagnosoida sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaassa että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiininomainen testi auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän suhdetta kokonaisveren tilavuuteen..
  • D-dimeeri. Se on maksassa syntetisoidun fibriinin hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuutta..
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Näyttää sisäisen hyytymisen tehokkuuden.
  • Protrombiiniaika (PTT). Veren hyytymisen ulkoisen reitin indikaattori. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Alhainen lukema osoittaa mahdollisen trombofilian..
  • Fibrinogeeni. Tämä proteiini, liuennut veriplasmaan, osallistuu hyytymisprosessiin. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian merkkejä.
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntynyttä trommin muodostumista..
  • Lupuksen antikoagulantti. Yleensä osoittaa autoimmuunisairauden esiintymisen. Sen esiintyminen osoittaa myös lisääntynyttä veritulppariskiä..
  • Antifosfolipidivasta-aineet. Lyijy solukalvojen osien tuhoamiseen. Niiden ylimäärä on osoitus antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
  • Geneettinen tutkimus. Paljasta geenimuutokset, osoita trombofilian syy perinnöllisessä luonteessaan.

Trombofilian testit

Trombofiliatestejä tehdään geneettisen alttiuden (GP) havaitsemiseksi potilaiden verihyytymiin. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - niiden avulla voidaan selvittää veren hyytymishäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymistä ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne. Ilmaantuvuutta. Trombofilian oikea-aikainen havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin lääkäri pystyy tarjoamaan hänelle pätevää lääketieteellistä tukea synnytykseen saakka..

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on säätelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista..

Veritulppa muodostuu verihyytymisen aikana vaurioituneiden suonien palauttamiseksi biokemiallisten reaktioiden seurauksena erityisten solujen (verihiutaleiden) ja proteiinien (hyytymistekijöiden) välillä, jotka vastaavat hemorheologisten ja hemostaasiprosessien prosessista. Kun nämä prosessit ovat häiriintyneet, verihyytymät alkavat muodostua ilman ilmeistä syytä ja estävät veren virtauksen ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymän muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on verihyytymien toistuva muodostuminen, arkuus paikallisuudessa ja lisääntyvä turvotus. Taudin kehittymistä voivat provosoida geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeavuudet jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

Tautityypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät merkit ovat monitromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu syntymästä lähtien esiintyvistä geenivaroista. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

  • antitrombiini III: n ja proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa lisääntyneestä hyytymän muodostumisesta;
  • tekijä V Leiden, joka estää veren vapaata virtausta.
Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmassa iässä ja johtuu autoimmuunihäiriöistä, hormonaalisesta epätasapainosta ja sairauksista, jotka johtavat laskuun veren virtauksessa laskimoiden ja valtimoiden läpi. Epänormaali hyytyminen voi ilmetä suurten leikkausten, verisuonien katetroinnin, pitkäaikaisen immobilisaation, raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen.

Kun testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian seulonta ja testaus tulisi suorittaa esimerkiksi

Jos raskaus etenee komplikaatioiden kanssa, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

  • uudelleen tromboosi;
  • yksi tai useampi tromboosi suhteellisen nuoressa iässä;
  • raskauden suunnittelu;
  • komplikaatioita, jotka ovat syntyneet lapsen kantamisen aikana;
  • onkologiset ja systeemiset vaivat;
  • monimutkaisten toimenpiteiden seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
Takaisin sisällysluetteloon

Mitä analyysejä tehdään?

Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geenimarkkereita, tietoa koostumuksesta, viskositeetista ja hyytymisestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - trombofilian perusverikoe, joka mahdollistaa hemostaasin ja hemorheologian ongelmien diagnosoinnin. Se sisältää parametrien, kuten:

  • veren hyytymisaika;
  • APTT;
  • protrombiini-indeksi;
  • tromboitu aika;
  • fibrinogeenipitoisuus;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • aktivoitu uudelleenkalibrointiaika;
  • euglobuliinihyytymän hajoamisen (liukenemisen) aika;
  • antitrombiinin aktiivisuus;
  • hyytymistekijät;
  • D-dimeri ja muut.
Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi.

Erillinen tutkimus määrätään, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfismin tunnistamiseksi ja luontaisen taipumuksen taudiksi vahvistamiseksi. Tämä vaatii erityisiä analyysejä. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikat potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

  • veren hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiini 3: n mutaatio;
  • proteiinien C ja S puutos;
  • MTHFR-geeni;
  • Plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 4G / 5G estäjän geeni ja muut.

Analyysit voidaan tehdä laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseksi. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "trombofilian kardiogenetiikka". Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestejä. Valmistuksen päävaatimus on ravinteiden pidättäytyminen 8 tunnin ajan ennen analyysiä. Erotusdiagnoosi on joskus tarpeen taudin erottamiseksi hemofiliasta.

Dekoodausanalyysi, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri sairauden kehittymiselle, mutta se aiheuttaa sen kehittymisen suuremman riskin, varsinkin kun se altistuu monille ulkoisille tekijöille.

Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan edustaa seuraavilla vaihtoehdoilla:

  • GG on normi;
  • A / A - homotsygootti;
  • G / A - heterotsygootti.

Trombofiliatestitulokset osoittavat mutaation esiintymisen tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

  • Mutaatioita ei tunnistettu.
  • Homotsygoottinen - osoittaa kahden geenin esiintymisen, joilla on muuttunut rakenne, joten sairauden todennäköisyys on korkea.
  • Heterotsygoottinen. Tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja ja taudin todennäköisyys on pieni.

Geenin polymorfismi-analyysin dekoodaus on esitetty taulukossa:

NimiEi GPYleislääkäri on läsnäKorkea trombofilian riski
FibrinogeenitasoG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-kerroinG AA A
F2
Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Verikokeen aikana saadut tiedot tulee arvioida erikoistuneen lääkärin toimesta.

Näiden tietojen perusteella tehdään prognostinen johtopäätös ihmisen geneettisestä taipumuksesta trombofilian kehittymiseen ja tromboosin riskiasteesta. Kun tutkitaan verta laboratoriossa, käytetään erilaisia ​​menetelmiä, joten indikaattorit saattavat poiketa hieman. Tulosten arviointi tulisi suorittaa hematologin toimesta kunkin laboratorion ohjeiden mukaisesti. Veren hyytymisen yksittäisten indikaattorien nopeus on esitetty taulukossa:

Verikoe geneettisen trombofilian suhteen

GENOMED-projektin tieteellinen ohjaaja

Genomed on innovatiivinen yritys, jonka ryhmässä on geneetikot, neurologit, synnytyslääkärit, gynekologit ja onkologit, bioinformatiikat ja laboratorioasiantuntijat, ja se edustaa kattavaa ja tarkkaa perinnöllisten sairauksien, lisääntymishäiriöiden diagnoosia ja onkologian yksilöllisen hoidon valintaa..

Yhteistyössä molekyylidiagnostiikan maailman johtajien kanssa tarjoamme yli 200 molekyylin geenitutkimusta, jotka perustuvat nykyaikaisimpaan tekniikkaan.

Seuraavan sukupolven sekvensoinnin, mikromatriisianalyysin avulla tehokkailla bioinformaattisilla analyysimenetelmillä voit nopeasti diagnosoida ja valita oikean hoidon vaikeimmissakin tapauksissa..

Missiomme on tarjota lääkäreille ja potilaille kattavaa ja kustannustehokasta geenitutkimusta, tietoa ja konsultointituki 24 tuntia vuorokaudessa.

TÄRKEIMMÄT FAKTAT MEISTÄ

Ohjausjohtajat

Zhusina
Yulia Gennadevna

Valmistunut V.I.-nimisen Voronežin valtion lääketieteellisen yliopiston lastenlääketieteellisestä tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.

2015 - terapiaharjoittelu V.G. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiointikurssi erikoistumisella "Hematologia" Moskovan hematologisen tiedekeskuksen pohjalta.

2015-2016 - lääkäri terapeutti VGKBSMP №1.

2016 - Väitöskirjan aihe lääketieteellisten kandidaattien tutkinnolle "sairauden kliinisen etenemisen ja ennusteen tutkiminen potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, jolla on aneminen oireyhtymä" hyväksyttiin. Yli 10 julkaisun yhteiskirjailija. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

2017 - jatkokoulutuskurssi aiheesta: "Perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden geenitutkimusten tulosten tulkinta".

Vuodesta 2017 lähtien residenssi erikoistumisessa "Genetiikka" RMANPO: n perusteella.

Kanivets
Ilja Vjačeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetikko, lääketieteiden kandidaatti, geenikeskuksen geneettisten osaston päällikkö. Venäjän lääketieteellisen akatemian ammatillisen jatkokoulutuksen lääketieteellisen genetiikan laitoksen avustaja.

Hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - hänen genetiikan residenssinsä samasta yliopistosta. Vuonna 2017 hän puolusti lääketieteellisten kandidaattien tutkielmaa aiheesta: DNA-alueiden (CNV) kopiomäärien vaihtelujen molekyylidiagnostiikka lapsilla, joilla on synnynnäinen epämuodostuma, fenotyypin poikkeavuudet ja / tai henkinen viivästyminen, kun käytetään SNP: itä tiheän oligonukleotidimikrokuvien "

Vuodesta 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona lasten kliinisessä sairaalassa. N.F. Filatov, liittovaltion budjettivaltion tieteellisen instituutin "Medical Genetic Research Center" tieteellinen neuvontaosasto. Vuodesta 2014 nykypäivään hän johtaa MGC Genomedin genetiikan osastoa.

Tärkeimmät toiminta-alueet: perinnöllisiä sairauksia ja synnynnäisiä epämuodostumia sairastavien potilaiden diagnosointi ja hallinta, epilepsia, lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille, joissa lapsella on syntynyt perinnöllinen patologia tai kehityshäiriöt, prenataalinen diagnoosi. Neuvottelun aikana analysoidaan kliinistä tietoa ja sukututkimusta kliinisen hypoteesin ja tarvittavan määrän geneettisen testauksen määrittämiseksi. Kyselyn tulosten perusteella tietoja tulkitaan ja saadut tiedot selitetään konsultteille..

Hän on yksi Genetiikkakoulu -projektin perustajista. Puhuu säännöllisesti konferensseissa. Pitää luentoja lääkäreille, genetiikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisistä sairauksista kärsivien potilaiden vanhemmille. Kirjailija ja kirjoittaja yli 20 artikkelille ja katsaukselle venäläisissä ja ulkomaisissa lehdissä.

Ammatilliset intressit - nykyaikaisten genomin laajuisten tutkimusten toteuttaminen kliinisessä käytännössä, tulosten tulkinta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Lääkäreiden vastaanotto tapahtuu tilauksesta.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli kansainvälisen itämaisen lääketieteen ohjelmassa Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa.

Vuodesta 2012 lähtien - osallistuminen xGenCloud-geenitestien tulkinnan tietokannan ja algoritmin organisointiin (https://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Valmistunut N.I.: n nimeltä Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston lastentautien tiedekunnasta. Pirogov.

Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinistä residenssiä liittovaltion budjettivaltion tiedelaitoksessa "Neurologian tieteellinen keskus".

Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina, tutkijana akatemiassa Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU heitä. N.I. Pirogov. Hän toimii myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-seurannan laboratoriossa klinikoilla, jotka on nimetty epileptologian ja neurologian keskukseksi A. A. Kazaryan "ja" Epilepsiakeskus ".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koulussa "huumausaineiden kestävien epilepsioiden toinen kansainvälinen asuntokurssi, ILAE, 2015"..

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "Kliiniset ja molekyyligenetiikat lääkärille", RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molecular Genetiikan perusteet" bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalova F.A..

Vuodesta 2016 lähtien - geenitekniikan laboratorion neurologisen osaston päällikkö.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koulussa "San Servolo kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016"..

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS lääketieteellisessä genetiikassa 2017", Moskovan valtion tiedekeskus

Tällä hetkellä hän suorittaa tieteellistä tutkimusta epilepsian genetiikan alalla MD: n professorin ohjauksessa. Belousova E.D. ja professori, d.m.s. Dadali E.L.

Väitöskirjan aihe lääketieteen kandidaatiksi "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet".

Tärkeimmät toiminta-alueet ovat lasten ja aikuisten epilepsian diagnosointi ja hoito. Kapea erikoistuminen - epilepsian, epilepsian genetiikan kirurginen hoito. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Erotusdiagnostiikan optimointi ja geenitestauksen tulosten tulkinta XGenCloud-asiantuntijajärjestelmän avulla joissakin epilepsian muodoissa." Lääketieteellinen genetiikka, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsian leikkaus multifokaalisten aivovaurioiden varalta tuberous skleroosilla kärsivillä lapsilla." Venäjän XIV-kongressin "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRISISSA JA PEDIATRISESSA KIRURGISSA" abstraktit. Venäjän perinatologia- ja lastentautitiedote, 4, 2015. - s. 226 - 227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekyyligeneettiset lähestymistavat monogeenisten idiopaattisten ja oireellisten epilepsioiden diagnoosiin". Venäjän XIV-kongressin opinnäyte "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRISISSA JA PEDIATRISESSA KIRURGISSA". Venäjän perinatologia- ja lastentautitiedote, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Harvinainen versio varhaisesta tyypin 2 epileptisestä enkefalopatiasta, jonka aiheuttavat mutaatiot CDKL5-geenissä miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotieteiden järjestelmässä". Kokoelma konferenssimateriaalia: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama tyypin 3 sydänlihaksen epilepsian uusi alleelivariantti // Lääketieteellinen genetiikka. -2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset piirteet ja nykyaikaiset menetelmät perinnöllisen epilepsian diagnosoimiseksi." Materiaalikokoelma "Molekyyliset biologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. Vastaava jäsen RAYEN A.B. Maslennikov - Numero. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia mukulaiskleroosissa. Julkaisussa "Aivojen sairaudet, lääketieteelliset ja sosiaaliset näkökohdat" toimittanut Gusev EI, Gekht AB, Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekohtauksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet ja diagnostiset menetelmät. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33 - 41.doi: 10.17650 / 2073-8803 - 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisen enkefalopatian diagnoosiin. Tiivistelmäkokoelma "VI BALTIN ​​KONGRESSI LASTEN NEUROLOGISSA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 391
*
Hemispherotomy farmaseuttisesti kestävälle epilepsialle lapsilla, joilla on kahdenvälisiä aivovaurioita Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Y., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tiivistelmäkokoelma "VI BALTIN ​​KONGRESSI LASTEN NEUROLOGISSA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito tubuluskleroosissa" toimittanut M. Dorofeeva, Moskova; 2017; sivu 274
*
Artikkeli: Varhaisen epileptisen enkefalopatian genetiikka ja erilainen hoito. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Ongelma 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Y., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito tubuluskleroosissa" toimittanut M. Dorofeeva, Moskova; 2017; sivu 274
*
Epilepsian vastaisen kansainvälisen ligan epilepsian ja epilepsiakohtausten uudet kansainväliset luokitukset. Lehti Neurology and Psychiatry. CC Korsakov. 2017.Vol. 117.No 7.P 99-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Evdokimova yleisen lääketieteen tutkinnolla. Hän opiskeli residenssissä saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella genetiikan tutkinnolla.

Vuonna 2015 hän valmistui erikoistumisesta synnytys- ja gynekologiaan FSBEI HPE "MGUPP" -lääkäreiden lääketieteelliseen jatkokoulutukseen tarkoitetussa lääketieteellisessä instituutissa.

Vuodesta 2013 lähtien hän on hoitanut neuvoa-antavaa vastaanottoa valtion budjettihoidon laitoksessa "Perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskuksessa" DZM

Vuodesta 2017 lähtien hän on toiminut Genomed-laboratorion synnytyksen diagnostiikkaosaston johtajana

Hän antaa säännöllisesti raportteja konferensseissa ja seminaareissa. Pitää luentoja lisääntymisen ja synnytyksen diagnostiikan alan erikoisuuksien lääkäreille

Johtaa raskaana olevien naisten lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa prenataalidiagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien aiheuttavien lasten syntymän estämiseksi sekä perheille, joilla on oletettavasti perinnöllinen tai synnynnäinen patologia. Tulkitsee DNA-diagnostiikan tulokset.

ASIANTUNTIJAT

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - korkeimman pätevyysluokan lääkärigeneetikko.

Valmistuttuaan Kazaanin osavaltion lääketieteellisen instituutin lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1976 hän työskenteli monien ensin lääkärinä lääketieteellisen genetiikan toimistossa, sitten Tatarstanin tasavallan tasavallan sairaalan lääketieteellisen genetiikan keskuksen johtajana, Tatarstanin tasavallan terveysministeriön pääasiantuntijana, Kazaanin lääketieteellisen yliopiston osastojen opettajana..

Yli 20 tieteellisen tutkimuksen tekijä lisääntymis- ja biokemiallisesta genetiikasta, osallistuu moniin kansallisiin ja kansainvälisiin kongresseihin ja konferensseihin lääketieteellisen genetiikan ongelmista. Esitteli keskuksen käytännön työssä raskaana olevien naisten ja vastasyntyneiden massaseulonnan perinnöllisiä sairauksia varten, suoritti tuhansia invasiivisia toimenpiteitä sikiön epäillyille perinnöllisille sairauksille raskauden eri vaiheissa.

Vuodesta 2012 hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella Venäjän jatko-oppilaitoksen synnytyksen diagnostiikan kurssilla..

Tutkimuksen kohteet - lasten aineenvaihduntataudit, synnytyksen diagnostiikka.

Vastaanottoaika: ke 12-15, la 10-14

Lääkäreiden vastaanotto tapahtuu tilauksesta.

Gabelko
Denis Igorevich

Vuonna 2009 hän valmistui KSMU: n lääketieteellisestä tiedekunnasta S. V. Kurashova (erikoisuus "Yleislääketiede").

Harjoittelu liittovaltion terveys- ja sosiaalikehitysviraston jatkokoulutuksen Pietarin lääketieteellisessä akatemiassa (erikoisuus "Genetiikka").

Harjoittelu terapiassa. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalueella "Ultraäänidiagnostiikka". Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusteiden osastolla.

Ammatilliset kiinnostuksen kohteet: synnytyksen diagnostiikka, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseen. Perinnöllisten sairauksien toistumisen riskin määrittäminen.

Osallistuja genetiikan, synnytysten ja gynekologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Työkokemus 5 vuotta.

Kuuleminen tilauksesta

Lääkäreiden vastaanotto tapahtuu tilauksesta.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Valmistunut vuonna 2015 Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta yleisen lääketieteen kandidaatiksi. Samana vuonna hän aloitti erikoistumisen 30.08.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettivaltion tieteellisessä instituutissa "Medical Genetic Research Center"..
Hän työskenteli maaliskuussa 2015 vaikeiden perinnöllisten sairauksien molekyyligenetiikan laboratoriossa (vetäjänä biotieteiden tohtori A. V. Karpukhin) tutkimuslaboratorion avustajana. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkijaksi. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 10 artikkelia, jotka käsittelevät kliinistä genetiikkaa, onkogenetiikkaa ja molekyyli-onkologiaa sekä Venäjän että ulkomaisissa lehdissä. Säännöllinen osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsittelevissä konferensseissa.

Tieteellisten ja käytännön etujen ala: perinnöllistä syndromista ja monitekijäistä patologiaa sairastavien potilaiden lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta.


Geneetologin kanssa käyty neuvottelu antaa sinun vastata kysymyksiin:

ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä taudista, mitä tutkimusta tarvitaan syyn selvittämiseksi, joka määrittää tarkkoja ennustesuosituksia synnytyksen diagnostiikan tulosten suorittamiseksi ja arvioimiseksi, kaiken mitä sinun on tiedettävä suunnitellessasi perheneuvottelua suunnitellessasi IVF: n paikan päällä ja online-neuvotteluja

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Hän on valmistunut N.I.-nimisen Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston biolääketieteellisestä tiedekunnasta. Pirogov väitti vuonna 2015 väitöskirjansa aiheesta "Kehon tilan elintärkeiden indikaattorien kliininen ja morfologinen korrelaatio veren mononukleaaristen solujen morfologisista ja toiminnallisista ominaisuuksista vaikeassa myrkytyksessä". Valmistunut kliinisestä residenssistä erikoistumiselle "Genetiikka" yllä mainitun yliopiston molekyyli- ja solugenetiikan laitokselle.

Hän osallistui tieteelliseen ja käytännölliseen kouluun "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille: soveltaminen kliinisessä käytännössä", Euroopan ihmisgenetiikan seuran (ESHG) konferensseihin ja muihin ihmisgenetiikan konferensseihin..

Johtaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa perheille, joilla on oletettavasti perinnölliset tai synnynnäiset patologiat, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomaaliset poikkeavuudet, määritetään indikaatiot laboratoriotutkimuksiin ja tulkitaan DNA-diagnostiikan tuloksia. Neuvoo raskaana olevia naisia ​​synnytyksen diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien aiheuttamien lasten syntymän estämiseksi.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteiden kandidaatti.

Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.

Valmistunut Uralin osavaltion lääketieteellisestä akatemiasta vuonna 2005.

Residenssi erikoistumisella "synnytys ja naistentautien tutkimus"

Harjoittelu genetiikassa

Ammatillinen uudelleenkoulutus erikoisalueella "Ultraäänidiagnostiikka"

  • Lapsettomuus ja keskenmeno
  • Raskaussuunnittelu
  • Riski raskaudessa
  • Geneettinen trombofilia
  • Synnytysdiagnoosiasiat
  • Perinnöllinen patologia perheessä

Potilaiden kuulemisen lisäksi hän harjoittaa tieteellistä ja opetustoimintaa - hän toimii apulaisprofessorina USMU: n syventävien tiedekuntien synnytys- ja gynekologian laitoksella.

Osallistuu säännöllisesti tieteellisiin konferensseihin ja symposiumeihin.

Hän on kirjoittanut useita artikkeleita ja ohjeita.

Hän on työskennellyt MC "Genomed" -yrityksessä vuodesta 2015

Koko työkokemus - 11 vuotta

Udalova
Vasilisa Yurievna

Hän on valmistunut Nižni Novgorodin valtion lääketieteellisestä akatemiasta, lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "Yleislääketiede"). Hän on valmistunut liittovaltion budjettivaltion tieteellisen instituutin "MGNTs" kliinisestä residenssistä, joka on erikoistunut genetiikkaan. Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelujakson äitien ja lasten klinikalla (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Vuodesta 2016 hän on työskennellyt konsulttilääkärinä Genomed LLC: ssä.

Osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Tärkeimmät toiminta-alueet: Neuvonta geneettisten sairauksien kliinisessä ja laboratoriodiagnostiikassa ja tulosten tulkinta. Oletettavasti perinnöllisen patologian omaavien potilaiden ja heidän perheidensä hoito. Neuvonta raskauden suunnittelussa sekä raskauden aikana synnytyksen diagnosoinnissa synnynnäisen patologian aiheuttavien lasten syntymän estämiseksi.